Пороки развития

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др. Кстати, вот тут можно пройти тест на цветовосприятие: https://mgkl.ru/patient/testy/test-na-daltonizm

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

• медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
• инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
• ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
• алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
• никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
• токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
• недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Какие бывают разновидности синдромов ППЦНС?

 ППЦНС условно делится на несколько периодов, в зависимости от того, на какой стадии было выявлено нарушение и как оно проявилось.

–    Острый период длится от 7 до 10 дней, крайне редко, но он может растянуться и до месяца.

–    Период, в которым происходит восстановление (восстановительный период), может длиться до 6 мес. Если организм ребенка восстанавливается медленно, то данный период может занять до 2 лет.

Детские неврологи выделяют следующие разновидности перинатальных поражений ЦНС в зависимости от сопутствующих симптомов и синдромом:

–    Нарушение мышечного тонуса. Этот синдром диагностируется согласно отклонениям от нормы в зависимости от возраста грудного ребенка. В начальный период времени жизни ребенка, достаточно сложно диагностировать данный синдром, так как помимо этого встречается физиологический гипертонус (физиологическая скованность мышц новорожденного).

–    Синдром нервно-рефлекторной возбудимости — синдром, связанный с нарушением сна, дрожанием подбородка, вздрагиваниями ребенка на любой шорох или прикосновение. Данный синдром можно диагностировать только в том случае, когда будет исключены соматические заболевания новорожденного (например, кишечные колики). При осмотре такого ребенка невролог определяет повышение сухожильных рефлексов, а также усиление (оживление) автоматизмов новорожденного (рефлекс Моро).

–    Синдром угнетения нервной системы. Такой синдром по своим характеристикам противоположен предыдущему. Его диагностируют у детей, которые в первые месяцы своей жизни не активны, они много спят, у них понижен тонус, они не могут удерживать голову, плохо цепляются своими ручками.

–     Неблагоприятный прогноз для ребенка, если развился синдром внутричерепной гипертензии. Основными его признаками являются повышенная возбудимость и нервозность, при этом начинает набухать и уплотняться родничок. Появляются частые срыгивания. При осмотре невролог замечает избыточный рост окружности головы, возможно расхождение швов черепа, симптом Грефе (симптом «заходящего солнца»).

–    Одним из наиболее опасных и тяжелых состояний при ППЦНС является судорожный синдром, именно он является одним из наиболее серьезных проявлений при перинатальном поражении ЦНС.

Кроме того, любая внимательная мама может заметить отклонения в состоянии здоровья у своего ребенка намного быстрее, чем врач невролог, хотя бы потому, что она наблюдает за ним круглосуточно и не один день.

 
В любом случае, малыш, живя первый год с любыми (даже минимальными, но не проходящими) отклонениями в состоянии здоровья требует неоднократных консультаций у специалистов медицинского центра, включение его в программу диспансеризации (т.е. пристального наблюдения неврологом и при необходимости — дополнительного обследования, такого как УЗИ головного мозга, электроэнцефалография, исследование крови для определения компенсаторного потенциала нервной системы и т.д.). На основании полученных заключений специалистами центра разрабатывается план развития такого ребенка, подбирается индивидуальная схема профилактических прививок, введения прикормов в рацион питания, а также проведения лечебных мероприятий при необходимости.

Какие симптомы и диагностические критерии у ППЦНС?

–    Не каждая мама, которая не имеет медицинского образования, сможет на первый взгляд отличить и определить, что у ее ребенка перинатальное поражение ЦНС. Но, неврологи с точностью определяют заболевание по появлению симптомов, которые не свойственны другим нарушениям.

–    при осмотре малыша может быть обнаружен гипертонус или гипотонус мышц;

–    ребенок чрезмерно беспокоен, тревожен и возбужден;

–    возникновение дрожания в области подбородка и конечностей (тремор);

–    появление судорог;

–    при осмотре с молоточком заметно нарушение рефлекторной сферы;

–    появление неустойчивого стула;

–    меняется частота сердечных сокращений; появление неровностей на коже ребенка.

Как правило, после года данные симптомы пропадают, но затем появляются с новой силой, поэтому запускать данную ситуацию просто нельзя. Одним из наиболее опасных проявлений и последствий ППЦНС при отсутствии реакции на симптоматику является приостановка развития психики ребенка. Не развивается речевой аппарат, наблюдается задержка развития моторики. Также одним из проявлений заболевания может стать церебрастенический синдром.

Пренатальный скрининг – это не рекомендация, это необходимость!!!

Всем известно, что в период беременности каждая женщина должна пройти три этапа пренатального скрининга, или, говоря простыми словами, дородового обследования. Причем слово «должна» здесь стоит вовсе не случайно.

Каждый этап скрининга относится к определенному сроку беременности

Соблюдать это крайне важно. Потому что именно на этих неделях у ребенка происходит очередной этап развития, и при обследовании в срок врачу будет легче выявить ту или иную аномалию

Но каждый ли специалист УЗИ сможет увидеть патологию развития? Вот что говорит об этом Виктория Олеговна ОГАЙ, заведующая отделением ультразвуковой диагностики Городского центра репродукции человека:

«Пренатальный скрининг в переводе с латинского означает “дородовое просеивание”. Это комплекс медицинских исследований (ультразвуковых и лабораторных), направленных на выявление пороков развития плода во время беременности, в которых участвуют все беременные женщины без исключения. Пренатальный скрининг считается одним из самых простых, безопасных и информативных методов исследования.

Причины развития заболеваний

• Соматические заболевания матери с явлениями хронической интоксикации.
• Острые инфекционные заболевания или обострение хронических очагов инфекции в организме матери в период беременности
• Нарушение питания и общая незрелость женщины
• Наследственные заболевания и нарушение обмена веществ
• Патологическое течение беременности ( ранние и поздние токсикозы, угроза прерывания беременности и пр.)
• Вредные воздействия окружающей среды, неблагоприятная экологическая обстановка (ионизирующее излучение, токсические воздействия, в том числе при применении различных лекарственных веществ, алкоголя, наркотиков, курение; загрязнение окружающей среды солями тяжёлых металлов и пр)
• Патологическое течение родов ( стремительные роды, слабость родовой деятельности и пр.) и травмы при применении родового пособия.
• Недоношенность и незрелость плода с различными нарушениями его жизнедеятельности в первые дни жизни.

Необходимо обратить внимание на то, что в первом триместре внутриутробной жизни закладываются все основные элементы нервной системы будущего ребёнка, а формирование плацентарного барьера начинается лишь с третьего месяца беременности. Возбудители таких инфекционных заболеваний , как токсоплазмоз, хламидиоз, листереллёз, сифилис, сывороточный гепатит, цитомегалия и др, проникнув через незрелую плаценту из организма матери, глубоко повреждают внутренние органы плода, и в том числе формирующуюся нервную систему ребёнка

Возбудители таких инфекционных заболеваний , как токсоплазмоз, хламидиоз, листереллёз, сифилис, сывороточный гепатит, цитомегалия и др, проникнув через незрелую плаценту из организма матери, глубоко повреждают внутренние органы плода, и в том числе формирующуюся нервную систему ребёнка.

Эти повреждения плода на данной стадии его развития генерализованные, но в первую очередь страдает центральная нервная система. В последующем, когда плацента уже сформировалась и достаточно эффективен плацентарный барьер, воздействия неблагоприятных факторов уже не приводит к формированию пороков развития плода, но могут вызвать преждевременное рождение, функциональную незрелость ребёнка и внутриутробную гипотрофию.

Следует заметить, что первые шесть пунктов из восьми выше перечисленых причин заболевания относятся собственно к периоду зачатия и вынашивания беременности, где главную роль играет будущая мать.

Основные варианты последствий перинатального поражения центральной нервной системы

• Полное выздоровление.
• Задержка психического, моторного или речевого развития.
• Минимальная мозговая дисфункция (синдром гиперактивности или дефицита внимания)
• Невротические реакции.
• Церебрастенический синдром.
• Синдром вегетативно-висцеральной дисфункции.
• Эпилепсия.
• Гидроцефалия.
• Детский церебральный паралич.

У детей с последствиями перинатального поражения головного мозга и оставленными родителями без внимания в более старшем возрасте часто отмечаются различные нарушения поведения, невротические проявления, синдром гиперактивности, нарушения вегетативно-висцеральных функций, астенический синдромом, частая школьная дезадаптация и т.д.

Необходимо заметить, что при своевременной диагностике в раннем детском возрасте имеющиеся нарушения нервной системы в подавляющем большинстве случаев могут быть практически полностью устранены коррекционными мероприятиями, а дети в дальнейшем жить полноценной жизнью.

С началом же занятий в школе процесс дезадаптации с проявлениями нарушений высших функций головного мозга, соматических и вегетативных симптомов, сопровождающих минимальную мозговую дисфункцию, нарастает лавинообразно.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

• чей возраст превышает 35 лет;
• имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
• имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
• в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
• переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
• принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
• получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к началу Заместительной почечной терапии – гемодиализу:

• гиперкалиемия выше 6 ммоль/л, метаболичиский ацидоз, который не поддается коррекции;
• скорость клубочковой фильтрации (СКФ) 10 мл/мин и < , или уровень мочевины крови >36ммоль/л;
• уремический перикардит;
• жизнеопасная гипергидратация, отек легких рефрактерный к терапии мочегонными;
• наличие олигоанурии – выделения в сутки не более 0,5 л мочи даже при форсированном диурезе
• прогрессирующая уремическая энцефалопатия и/или нейропатия;

В дневном стационаре – отделении гемодиализа вам помогут:

• Определить причины возникновения почечной дисфункции;
• Определить патологические изменения: острая или хроническая недостаточность;
• Провести качественный медицинский осмотр;
• Назначить диагностику почечной недостаточности;
• Произвести лечение почечной недостаточности;
• Составить прогноз по окончанию лечения;
• Назначить профилактику почечной недостаточности.

Процедура проводится 3 раза в неделю. Длительность ее составляет от 240 мин до 270 мин.

В дневном стационаре проводятся:

• определение программы или метода диализа, в том числе с учетом степени тяжести основного и сопутствующих заболеваний и наличия инфекционных и неинфекционных осложнений;
• оценка функции доступа для диализа;
• изменение предписания лечения методами диализа в зависимости от клинического состояния пациента, функции доступа для диализа и изменения степени тяжести, сопутствующих заболеваний;
• динамическое наблюдение больных, получающих лечение методами диализа. Проведение антропометрии, измерение артериального давления, пульса, температуры тела, контроль функции доступа для диализа, состояния гидратации или верификация величины «сухого веса», дозы диализа, эффективного времени диализа, не восполняемой ультрафильтрации и других параметров процедуры диализа;
• назначение и оценку лабораторного и инструментального обследования для обеспечения контроля качества лечения;
• обеспечивает тщательное обследование больных с нарушением фосфорно-кальциевого обмена, вторичного гиперпаратиреоза, неконтролируемой артериальной гипертензией, проводится лечение интрадиализной гипертензии ежедневными сеансами гемодиализа, ГДФ- ONLINE;
• диализная терапия Минерально — костных нарушений дополняется современной фармакотерапией, в частности кальцимиметиками, несодержащими кальций фосфат-связывающими препаратами, активаторами рецепторов витамина Д;
• оценку риска развития осложнений, связанных с оказанием медицинской помощи методами диализа;
• выработку рекомендаций по тактике лечения и обследования;
• обеспечивает отбор, обследование и перевод больных на трансплантацию почки, при необходимости направляет в нефрологическое отделение потенциальных реципиентов и доноров для обследования на предмет возможности выполнения трансплантации;
• проводит обучение пациентов с хронической почечной недостаточностью и их родственников методам контроля и профилактики осложнений диализного доступа, а также осложнений хронической почечной недостаточности.

Отделение развернуто на 15 ди­ализных мест. Парк аппаратов «Искусственная почка» насчитывает 15 диализных мест, работающих в 4 смены круглосуточно. Для диализа используются диализаторы с мембраной нового поколения (из полисульфона, благодаря высокой проницаемости такой мембраны кровь проходит глубокую очистку, и выводится больший объем токсинов, чем с обычной мембраной из целлюлозы), глюкозосодержащие концентраты диализирующей жидкости, установлена высокопроизводительная система водоочистки, качество воды которой полностью соответствует мировым стандартам

Наше отделение оборудовано пандусами, поручнями, что очень важно для пациентов с ограниченными возможностями здоровья

В отделении гемодиализа пациенты могут получить консультативную помощь всех специалистов НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина –филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России. Подключение к аппарату искусственной почки и регулярное прохождение процедуры позволяют продлить жизнь от 15 до 25 лет. Пациенты, отказавшиеся от данной процедуры, имеют риск летального исхода намного раньше – за считанные месяцы.

Что такое акрания и чем она опасна

Аномальное внутриутробное развитие плода, заключающееся в нарушении формирования центральной нервной трубки, называется в медицине акранией. Так как головка малыша абсолютно не имеет костного свода, ребенок рождается мертвым или погибает после родов. Патология встречается редко, но не исключена. Код заболевания по МКБ 10 — Q00.0.

Если рассмотреть мозг плода с акранией делатально, то он значительно недоразвит и полностью деформирован. Визуально орган представляется открытыми сосудистыми скоплениями и мозговыми структурами, незащищенными ничем — ни костями, ни кожей. Основание черепа тоже деформировано.

Параллельно у плода наблюдаются и другие тяжелые патологии: расщепление позвоночника, недоразвитость стенки брюшной полости и смещение внутренних органов, недоразвитие спинного мозга и лицевой части черепа (часть костей отсутствует). Слабая шея не может удерживать голову, поэтому она свисает к спине.

Причины и факторы риска

Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Социально-экономические факторы

Несмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Генетические факторы

Кровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.

Инфекции

Присутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Питание матери

Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Экологические факторы

Воздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Методы лечения ВПР

Методика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни. Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем. При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

Разновидности ВПР

Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:

• по причине возникновения;
• по периоду формирования;
• по характеру нарушений.

ВПР бывают генетически обусловленными, при которых нарушение возникает из-за хромосомных аномалий, и приобретенными в результате внешних воздействий.

В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:

• гаметопатии — аномалии, образовавшиеся в половых клетках мужчины и женщины;
• бластопатии — изменения, произошедшие с бластоцистой в первые 2 недели гестации;
• эмбриопатии — патологии, возникшие у эмбриона до 11 недели гестации;
• фетопатии — внутриутробные отклонения в формировании плода, произошедшие с 11 недели беременности и до рождения ребенка.

ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.

По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:

• агенезия — отсутствие органа;
• аплазия — недоразвитость органа;
• гипоплазия — недоразвитость или малый размер;
• гиперплазия — увеличенный размер;
• гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в неположенных для них местах.

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2018-12-15 10:57

Здравствуйте. В любом случае — обычный стандарт при планировании. Вот тут хорошо написано — https://www.7ya.ru/article/7-shagov-k-zachatiyu/
Напишите еще генетику на сайте, пожалуйста. У Вас все-таки врожденная патология повторяется. Это генетические факторы. Возможно, все-таки по той линии недообследованы толком. Подготовьте для нее все анализы по генетике, прикрепите к вопросу.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.