Спинальная мышечная атрофия у детей

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

• Альфа-липоевая кислота
• Ацетил Л-карнитин
• Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

• Тиамин (B-1)
• Пиридоксин (B-6)
• B-комплекс

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Диагностика

Поскольку заболевание генетически обусловленное, то основной и единственный способ профилактики врожденных патологий – генетическая консультация при планировании беременности.

Для минимизации рисков, если оба родителя являются носителями мутации, можно провести ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (подтвердить отсутствие заболевания до переноса эмбриона в матку).

Возможна пренатальная диагностика – биопсия ворсин хориона до 12-й недели беременности или амниотической жидкости – после 14-й недели.

При подозрении на СМА у ребенка лучше всего провести генетическое тестирование – выявление мутаций в гене SMN1 и определение числа копий гена SMN2. Это исследование можно считать необходимым и достаточным для подтверждения диагноза СМА. Если оно невозможно или если при тревожных симптомах не выявлено мутаций, то проводят дополнительные исследования:

• анализ крови на уровень креатинкиназы – он позволяет отличить СМА (уровень в норме или незначительно повышен) от мышечной дистрофии Дюшенна (уровень креатинкиназы повышен существенно);
• электронейромиография (ЭНМГ) – инструментальное исследование нервно-мышечной передачи и возбудимости мышц позволяет отличить СМА от бокового амиосклероза и дистрофии Дюшенна;
• биопсия мышечных волокон или икроножного нерва – наиболее информативный анализ для подтверждения диагноза СМА.

Каким образом это происходит?

Обратимся к анатомии и физиологии шеи, мышцы которой обеспечивают движения головы. Условно разделим их на мышцы передней поверхности, главными из которых являются «кивательные», задней поверхности и боковых поверхностей. Мышцы передней поверхности наклоняют голову вперед, поднимают ее из положения лежа на спине. Мышцы задней поверхности наклоняют голову назад и поднимают ее из положения лежа на животе. Мышцы боковых поверхностей наклоняют голову в соответствующие стороны.

В норме в первые три месяца жизни формируется баланс работы мышц шеи. Происходит это постепенно и неравномерно. Сразу после рождения и до трех месяцев мышцы задней поверхности более активны. Это объясняется участием в защитном безусловном рефлексе новорожденных, который заключается в способности поднимать и разворачивать голову в сторону при лежании на животе. Развивающаяся нервная система создает условия для ускоренного развития функций их антагонистов — «кивателей», что приводит к возможности в два месяца удерживать голову в вертикальном положении. Однако полного баланса еще нет. Умея поднимать и удерживать голову в положении на животе, ребенок не способен на это в положении на спине. Такая возможность появляется, начиная лишь с 4 месяца жизни, и проявляется в способности перевернуться со спины на живот. Подробнее об этом в следующих разделах.

Так происходит в норме. При различных повреждениях нервной системы (причины могут быть самыми разнообразными) механизмы развития баланса сгибателей и разгибателей нарушаются. В подавляющем большинстве случаев развитие «кивателей» задерживается. В результате к двум месяцам ребенок не держит голову в вертикальном положении (она «падает» преимущественно назад), а позднее задерживается формирование переворотов со спины на живот.

Усилению дисбаланса часто способствуют внешние факторы. Их можно разделить на две группы.

Первая группа — это действия, способствующие перерастяжению мышц передней поверхности шеи (вредны всегда):

Тракции за руки или резкие подъемы, вызывающие запрокидывание головы

Вторая группа – факторы, усиливающие активность и без того активных мышц задней поверхности шеи (вредно при неумении правильно переворачиваться со спины на живот после 4 месяцев):

Также стимуляция подъема головы при занятиях на мяче и подобных приспособлениях.

Еще больше усугубляют ситуацию попытки привить ребенку навыки, которыми «должен» обладать ребенок его возраста: стимуляция ползания, сидения и ходьбы.

Кроме описанного дисбаланса между сгибателями и разгибателями головы, нарушение баланса может возникнуть между мышцами, поворачивающими голову в стороны и мышцами, наклоняющими голову в стороны.

В первом случае голова в разных позициях имеет тенденцию к более частому или (и) на больший градус развороту в одну сторону.Во втором случае в разных положениях голова наклонена к одному плечу, нередко с вовлечением в процесс мышц корпуса с этой же стороны и образованием дуги.

Все описанные нарушения баланса развития мышц шеи (запрокидывание, разворот и наклон головы в сторону) могут сочетаться между собой в любой комбинации и нередко наблюдаются у одного ребенка.

Представленные ниже упражнения способны прекратить развитие негативных тенденций в начале их возникновения (у детей первых месяцев жизни), а также устранить их влияние на детей более старшего возраста при детском церебральном параличе и других заболеваниях, сопровождающихся синдромом двигательных расстройств.

Вопросы без ответов

В следующем году, вероятно, будет решаться вопрос о регистрации в России и препарата «Золгенсма». Сергей Куцев считает, что вовсе не обязательно, чтобы сразу были зарегистрированы все три препарата для пациентов со СМА.

— На самом деле самый изученный препарат с наиболее доказанной эффективностью — это препарат «Спинраза», — заявил он. — У него наибольший опыт применения, и он показал свою эффективность, особенно на ранней стадии заболевания. И нет таких случаев, когда можно было бы лечить «Золгенсмой», но нельзя «Спинразой».

Ян Власов считает, что «Золгенсму» тоже нужно зарегистрировать в России, хотя и признает, что препарат мало изучен.

— «Спинраза» действительно лучше других изучена, она сделана в мире 11 тыс. человек, это достаточно серьезная популяция, — отметил Власов. — И отрицательного эффекта от нее нет, или мы о нем не знаем. Второй зарегистрированный препарат в России, «Рисдиплам», получили во всем мире всего 1 тыс. человек.

Германенко отмечает, что каждый из этих трех препаратов имеет свою механику, и нет достаточных данных для того, чтобы говорить, что какой-то из этих препаратов лучше другого.

Источник надежды

Фото: Global Look Press/Frank May/picture alliance

— Все три препарата являются одинаково хорошими — и тут не так важно, каким препаратом ты начинаешь лечение. Важно, чтобы ты начал это делать как можно быстрее, — отмечает она

— При СМА быстро разрушаются мотонейроны. Чем дальше, тем больше невосстановимых процессов может произойти, что может отразиться в том числе на эффективности препаратов и их возможностях. Ключевое — это получить лечение как можно раньше.

При этом фонд точно не решит еще одну проблему — взрослые, страдающие СМА, отмечает Германенко.

— Не решен вопрос со взрослыми пациентами, так как фонд, как говорилось, будет решать только проблемы детей, — заявила она. — Однако больше 20% пациентов со СМА — это пациенты взрослые, старше 18 лет. Их 234 человека — довольно много.

Более того, замечает Германенко, еще есть больные дети, которым сейчас 17,5 лет. Что будет происходить с ними, задается она вопросом, если фонд заработает только к тому моменту, как они станут совершеннолетними.

— Вопросов практического характера по-прежнему много, ответов на них пока нет, — отмечает она. — Надеемся, что хотя бы в начале следующего года будет хоть что-то понятно. А пока мы продолжаем жить в прежней правовой ситуации.

На лечение всех пациентов со СМА нужно ориентировочно 36 млрд рублей в год. По предварительным оценкам, в результате повышения налога на богатство бюджет, а значит и фонд, который займется 30 болезнями, получит около 60 млрд рублей.

Чем лечится спинальная мышечная атрофия

СМА делят на четыре типа, первые три диагностируют у детей младше 6 месяцев, между 7 и 18 месяцами и после 18 месяцев; четвертый тип поражает взрослых и обычно вызывает только легкие проблемы. В прошлом дети с заболеванием 1 типа редко проживали дольше первых нескольких лет. Но в последние годы, благодаря ранней диагностике и лечению, результаты улучшились. Большинство детей с типом 2 доживают до взрослого возраста и могут жить долго и полноценно. Типы 3 и 4, как правило, не влияют на продолжительность жизни. Заболеваемость СМА составляет приблизительно 1 на 11 000 живорожденных, причем доминирует СМА типа 1. В США насчитывается 10–25 тыс. больных СМА, в странах ЕС — 21–25 тыс., в России — предположительно, 2–3 тыс.

Если исключить неэффективную поддерживающую терапию, то для лечения спинальной мышечной атрофии есть лишь три препарата.

«Спинраза» (нунинерсен) — первое лекарство, одобренное FDA для применения детьми и взрослыми в 2016 году. Разработчиком является американская интернациональная биотехнологическая компания Biogen Inc. «Спинраза» с 2017 года также разрешена к применению в ЕС; в России — с 2019 года (ЛП-005730-160819). Активный компонент «Спинразы» представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, действующий на гены выживаемости двигательных нейронов (SMN2, от Survival Motor Neuron), который вводят в спинномозговую жидкость инъекционно. За первым введением должны последовать еще три инъекции — через 2, 4 и 9 недель, а затем по дозе раз в 4 месяца. Терапию продолжают до тех пор, пока пациент получает от нее пользу. Цена «Спинразы» в США составляет 133 тыс. долларов за одну инъекцию, а стоимость лечения — 750 тыс. долларов за первый год терапии и по 375 тыс. долларов ежегодно в последующие годы.

«Эврисди» (рисдиплам) — первый пероральный препарат для лечения СМА, одобренный FDA августе 2020 года для лечения пациентов старше двух месяцев. В тот же год зарегистрирован в РФ (ЛП-006602-261120). Это разработка американской биотехнологической корпорации Genentech, Inc., входящей в состав F. Hoffmann-La Roche AG. «Эврисди», в отличие от «Спинразы», — это малая гетероциклическая молекула, которая выступает модификатором сплайсинга РНК, направленного на выживание SMN2. Препарат используют ежедневно и пожизненно. Годовая стоимость начинается с менее 100 тыс. долларов, а предельная достигает 340 тыс. долларов, в зависимости от массы тела пациента.

«Золгенсма» (онасемноген абепарвовек) — препарат, который производится базирующейся в США швейцарской биофармацевтической компанией Novartis Gene Therapies. Впервые одобрен FDA 24 мая 2019 года, в РФ — до сих пор не зарегистрирован. Это наиболее эффективный препарат для лечения СМА, основанный на генно-терапевтическом подходе. «Золгенсма» несет рабочий ген SMN1, находящийся внутри аденоассоциированного вируса, который выступает как вектор. Активный ингредиент проникает в нервы и восстанавливает ген, который затем производит белки, необходимые для функционирования нервов и контроля движения мышц. Доза определяется в зависимости от веса пациента. То есть «Золгенсма» заменяет отсутствующий или нерабочий ген SMN1 на функциональную копию, нормализуя выработку белка выживаемости мотонейронов.

Как с этим жить

Чтобы повысить качество жизни детей со СМА, требуется множество технических приспособлений (в зависимости от стадии заболевания) – от ортопедических матрасов и электрокресел до гастростом и аппаратов ИВЛ.

Основная (хотя и самая очевидная) проблема не в том, что дети не могут самостоятельно передвигаться, а в том, что им трудно глотать твердую или слишком жидкую пищу – в результате создается риск попадания еды в дыхательные пути, а естественное откашливание при этом заболевании затруднено. Поэтому обязательные приборы в каждой семье, где растет ребенок со СМА – блендер, аспиратор и откашливатель. Иногда разумнее установить гастростому и перейти на энтеральное питание.

Подробный список оборудования, который может понадобиться при каждой из возникающих проблем, вы можете найти на полезных сайтах.

Симптоматика заболевания

Сейчас принято считать спинальную амиотрофию не единичной патологией, а группой заболеваний. Как правило, мышечная атрофия поражает поперечнополосатую мускулатуру шеи, головы и ног.

Заболевание это хоть и появляется на фоне генетической предрасположенности, но при этом обладает десятками симптомов:

1. Истончение мышц и их слабость. Если заболевание появилось у детей, то в первую очередь поражаются мышцы ног, затем патология перекидывается на верхнюю часть туловища (на тазовый пояс, дыхательную систему, спину, шею, язык, глотку и голову). У взрослых заболевание проявляется на плечевом поясе и туловище, затем идет послабление ног и шеи.
2. Произвольные движения нарушаются. Например, детям становится трудно держать голову, ползать или ходить. У взрослых присутствует быстрая утомляемость и затрудненное глотание.
3. Нарушение координации и походки. Проявляется походка, которая схожа с механическими движениями как у заводной куклы. У человека можно наблюдать неестественное сгибание ног в коленях, создается ощущение пружинистой походки. Также проявляется утиная походка, когда человек переваливается с одной ноги на другую. Это связано со слабость мышц бедра и тазового пояса.
4. Как правило, спинальная амиотрофия способна прогрессировать долгие годы. Сначала появляется слабость в мышцах, а хроническая форма сопровождается недееспособностью (невозможность вставать, ходить, держать голову, глотать).
5. Из-за того, что поражаются нервные окончания, происходит фибрилляция мышц. Конечности и язык могут слегка, едва заметно, дергаться.
6. Грудная клетка становится упругой и плотной. Это связано из-за расслабления глотательной и дыхательной мускулатуры.
7. У детей развивается сколиоз и нарушение осанки. Ослабленные мышцы спины и поясницы не способны поддерживать позвоночный столб.
8. Увеличиваются колени и голень. Гипертрофия проявляется на более поздних формах, когда тонкие мышцы кажутся большими и воспаленными. Иначе этот симптом называют псевдогипертрофией.
9. В некоторых случаях увеличиваются в размере молочные железы, чаще всего у мужчин.
10. Идет поражение рук, проявляется симметричное похудение и слабость, особенно у сгибателей.

Гимнастика, водные процедуры, но главное – «просто жизнь»

Гимнастика нужна каждый день. Будет отлично, если ее почаще совмещать с водными процедурами. Мышцы нужно обязательно питать, тогда они не так быстро отмирают – и разница в несколько десятков лет до полного отмирания этого стоит.

Но, пожалуйста, не зацикливайтесь на реабилитации. У вас не горшок с цветком, который нужно постоянно удобрять и поливать.

Наскребите в своих внутренних резервах талант под название «мера», и тогда это будет не голгофа, а во многом — обычная жизнь, что в нашем с вами случае практически счастье.

Кто-то спросит: зачем все это делать, если будет все равно все плохо? Чтобы это «совсем плохо» было, по возможности, ближе к столетию, а не в 20. Чтобы можно было, например, успеть влюбиться. Аргументов множество, и столько же нужно сил, чтобы пульт СМА работал в замедленном режиме.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее часть нервной системы, которая контролирует сознательное движение мышц.

Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге, из-за чего заболевание и получило своё название — “спинальная”. СМА является мышечной потому, что заболевание в основном влияет на мышцы, которые не получают сигналы от нервных клеток. Атрофия — это медицинский термин для “уменьшения”, что и происходит с мышцами, когда они не активны.

При СМА происходит утрата нервных клеток, называемых двигательными (моторными) нейронами, в спинном мозге. СМА классифицируется как болезнь двигательных нейронов.

В самой распространённой форме СМА (дефектный ген на хромосоме 5, или SMN-связанная СМА) существует широкая градация в возрасте начала заболевания, симптомах и скорости прогрессирования. Эту форму часто подразделяют на четыре типа СМА (с 1 по 4).

Возраст, при котором симптомы СМА начинают проявляться, примерно коррелирует со степенью поражения двигательной функции. Чем раньше проявилась СМА, тем большее влияние оказывается на двигательную функцию. Дети, у которых симптомы появляются при рождении или в младенчестве, как правило, имеют самый низкий уровень двигательной способности (тип 1). СМА 2 и 3 типа проявляется в детском возрасте, а СМА 4 типа — у подростков или взрослых. При СМА со второго по четвёртый тип уровень двигательной активности гораздо выше, чем при СМА 1 типа.

Для получения дополнительных сведений см. Формы СМА: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types.

Лечение

СМА 1 типа

Заболевание прогрессирует очень быстро, на первом же году жизни развивается дыхательная недостаточность. В основном речь идет не о лечении, а о паллиативной помощи: маленьким пациентам требуется искусственная вентиляция легких (ИВЛ), возможно – зондовое питание, респираторы для очистки дыхательных путей от мокроты. Однако создаются препараты для лечения СМА или хотя бы для повышения продолжительности и качества жизни пациентов. Их клинические исследования (КИ) проводятся, в том числе, и на территории России. Информация о наборе пациентов в группы КИ постоянно обновляется на портале «Семьи СМА» http://f-sma.ru/section/Research/

СМА 2 и 3 типов

Поддерживающая терапия зависит от тяжести состояния. Очевидно, что «лежачим» и «ходячим» пациентам требуется разная степень поддержки. Генетик и невролог – ваши «профильные» врачи. Но имеет смысл встать на учет и у других специалистов:

• Пульмонолог:у детей со СМА часто развивается аспирационная пневмония, а любые респираторные инфекции чреваты осложнениями.
• Ортопед: мышечная атрофия непременно приводит к нарушениям опорно-двигательного аппарата, поэтому необходим и комплекс упражнений, и поддерживающие ортопедические конструкции.
• Гастроэнтеролог: практически всегда у детей со СМА развивается рефлюкс-эзофагит (обратный заброс содержимого из желудка в пищевод) и нарушается перистальтика кишечника. Эти симптомы можно компенсировать с помощью лекарственных препаратов.
• Диетолог:как правило, требуется специальное (часто зондовое) питание.
• Кардиолог: сердце ― тоже мышца, и при таком заболевании оно нуждается в дополнительном контроле и поддержке.
• Специалист по паллиативной помощи:  как известно, если человека нельзя вылечить, ему все равно можно помочь – жить нормальной полноценной жизнью.

Пока в мире зарегистрирован только один препарат для лечения СМА – Спинраза (нурсинерсен). Он содержит молекулу, которая влияет на способность гена SMN2 продуцировать белок SMN, необходимый для моторных нейронов. В клинических исследованиях Спинраза показала значительное улучшение (до 51 процента!) как моторной функции, так и выживаемости у больных СМА.

В 2016 году препарат был одобрен к применению FDA (США) для лечения СМА 1, 2 и 3 типов у младенцев и взрослых.

Европейский союз одобрил Спинразу в июне 2017 года. В России она до сих пор официально не разрешена к применению, но открытые исследования препарата проводятся в том числе и в нашей стране. Текущие исследования рассчитаны до августа 2023 года.

Спинразу вводят в виде инъекции в спинальный канал, поэтому лечение должно проводиться только в стационарах со специально обученным персоналом.

Другие препараты для лечения СМА (на данны момент их шесть) разрабатываются или находятся на стадии клинических исследований. Большинство из них основано на тех же принципах действия, что Спинраза – увеличение выработки белка SMN. Вот почему для попадания в группу КИ необходимо иметь на руках генетический анализ с определением числа копий гена SMN2.

Типы спинальная мышечная атрофия (СМА)

Выделяю три типа наиболее распространенных форм СМА. 

Тип I , или болезнь Верднига- Гофмана, обозначает легко распознаваемую форму с ранним началом. Самая тяжелая форма , очень слабые новорожденные ( дебют заболевания 0-6мес) трудности контроля головы, слабый крик и кашель, затруднения при глотании , неспособные сидеть без поддержки.

Хронические формы разделены на тип  I I и тип  I I I. 

Тип I I ( отсроченная форма Верднига- Гофмана) – дебют заболевания 7-18 месяцев,  способные сидеть самостоятельно, задержка моторного развития и набора веса, слабый кашель, не могут стоять самостоятельно. 

Тип  I I I  ( Кугельберга-Веландера)  с более поздним началом и преимущественно проксимальным поражением.  Дебют заболевания после 18 месяцев, может самостоятельно стоять, мышечная слабость разной степени, гипермобильность суставов, может ходить, но постепенно утрачивает навык хождения.  

Также существует  и тип I V (наиболее легкий) —  ходячие пациенты с дебютом заболевания во взрослом возрасте

Dubowitz (1999 году) предложил дополнение в виде очень тяжелой формы с пренатальным началом (тип 0), которая заканчивается внутриутробной гибелью или краткосрочным выживанием лишь при неотложной респираторной ( дыхательной) поддержки.

Следует отметить , что врожденную форму СМА  Верднига- Гофмана  можно заподозрить  еще во время внутриутробного развития.  При тщательном сборе анамнеза некоторые женщины отмечали , что за 1 -3 месяца до родов движения плода становились слабыми по интенсивности или встречались  очень редко. В таких случаях происходят проблемные роды. С первых дней жизни отмечаются следующие клинические проявления болезни Верднига Гофмана (тип I):   симметричная слабость мышц туловища и конечностей, более заметна проксимально, чем дистально, и преобладающая в нижних конечностях, слабость распространяется быстро, возникает тетраплегия с некоторой сохранностью движений в дистальных отделах, особенно в верхних конечностях. Паралич симметричен  с вовлечением мышц , связанных с осевым скелетом, шеи, межреберных мышц , что приводит к характерной деформации позвоночника , грудной клетки, развитию дыхательной недостаточности. Так же для СМА характерны фасцикуляции (мелкие подергивание) языка и / или тремор пальцев. При этом нарушений чувствительности или задержек психо-речевого развития у ребенка не наблюдается. 

Поздняя форма амиотрофии  Верднига-Гоффмана , как мы уже говорили, имеет более  позднее начало , течение болезни более медленное. Основными симптомами есть вялые параличи, мышечная гипотония, арефлексия ( отсутствие рефлексов), фибриляции мышечных волокон. 

Диагностика СМА: первый этап- сбор анамнеза и осмотр ребенка неврологом. Первичный осмотр выявляет такие клинические признаки, как гипотония, слабость , больше  в ногах, слабость межреберных мышц, пароксизмальный тип дыхания и ряд других синдромов. Второй этап — молекулярно-генетическая диагностика. Генетический анализ на SMN 1/ SMN 2 есть надежным и относится к обследованиям первой линии при подозрении на СМА. Дополнительными методами диагностики сегодня есть электронейромиография (ЭНМГ) – при  диагностике более поздних (хронических) форм , анализы на концентрацию креатинкиназы (КФК) в крови. 

За назначение дорогостоящего препарата по головке никто не погладит

Сегодня в мире есть уже два препарата для патогенетического лечения СМА, первый из которых появился примерно три года назад, в декабре 2016 года.

Именно этот, с уже почти трехлетней историей применения по всему миру, препарат наконец был зарегистрирован на территории Российской Федерации в августе 2019 года. Но, несмотря на регистрацию, и мне грустно об этом говорить, – сегодня еще ни один пациент не получил терапию за счет средств регионального или федерального бюджета. Наши больные сталкиваются с классической ситуацией, которая знакома огромному количеству пациентов с другими редкими заболеваниями, для которых требуются дорогостоящие препараты.

В нашем случае цена жизни и здоровья – это порядка 40 миллионов на первый год лечения и 20 на каждый последующий для каждого больного.

Да, цена высока, но это не «особый случай» на орфанном рынке, а «средний прайс» на препараты, в которых нуждаются люди с редкими заболеваниями, осложненный количеством редких пациентов со СМА в нашей стране. Сегодняшние возможности патогенетической терапии для пациентов со СМА могут радикально изменить ход заболевания, и время здесь критично – чем раньше мы начнем лечить, тем лучше будет результат от этой терапии. Если в течение первых недель жизни, до появления первых симптомов поставить диагноз (это возможно, например, с помощью неонатального скрининга) и начать терапию, что в сегодняшней ситуации практически невозможно (увы), то малыш сможет развиваться практически как здоровый ребенок, как показывают результаты многоцентровых исследований на пресимптоматических малышах со СМА.

Сегодня уже на этапе назначения препарата возникает проблема. Семьи по всей стране сталкиваются со сложностями, порой врачи в неформальном разговоре говорят, что не могут – дорого, ведь за назначение дорогостоящего препарата, который ляжет грузом на бюджет субъекта, по головке никто не погладит. Звучит, что нет опыта, что в нашем регионе вас все равно никто лечить не будет, и другие отговорки. Несмотря на это, пациенты постепенно получают необходимые назначения. Но даже если препарат выписан, им нужно пациента обеспечить.

Вторая проблема, с которой мы сталкиваемся ежедневно – это нежелание и невозможность регионов, на которые сегодня легли полномочия, обеспечить пациентов препаратами. В начале октября мы писали письма во все субъекты Российской Федерации от лица нашей организации для того, чтобы попросить предусмотреть бюджетные ассигнования на обеспечение пациентов лекарственной терапией. Самый положительный ответ звучал так: «В пределах выделенных на льготное лекарственное обеспечение средств мы рассмотрим возможность…» Самый популярный ответ – отсылки на то, что терапия не включена в льготные перечни или в стандарт по заболеванию. Ну а как она могла появиться в стандартах, если стандарты утверждены в 2012 году, когда даже самой терапии в мире не было, и с тех пор не пересматривались. Пишут, что «ждут разъяснений из Минздрава России»… Да, Минздрав России тоже работает над этим вопросом, но пациентам, у которых уже сегодня есть право и законодательством определенная возможность лекарственного обеспечения, ждать не могут. Каждый день – это навыки, это возможности, это жизни.

Действительно, для регионов это довольно сложная задача, просто в силу количества пациентов со спинально-мышечной атрофией в стране, это практически полмиллиарда рублей только на СМА в регионе. Единственный выход из этой ситуации видим в централизации закупок препарата из федерального бюджета, для того чтобы была возможность быстро, стабильно и своевременно помогать пациентам со спинально-мышечной атрофией.

Опять же, самое здравое из того, что прислал один из регионов: «Мы направили запрос на выделение субсидий и запрос на включение заболевания в программу с федеральным финансированием».

А пока, повторю, даже те пациенты, которые получили назначения, не получают лечение, слышат в итоге лишь отказы. У нас складывается ощущение, что ищутся поводы для того, чтобы не лечить, не выделять денежные средства, не закупать лечение для пациентов. И это не просто печалит. Только за ноябрь у нас погибло семь пациентов. Каждая неделя уносит одну-две жизни, при том, что есть препарат, который может это предотвратить.

У нас нет возможности «идти на попятную» и ждать. Ситуация действительно острая, но наши дети и взрослые со СМА – нуждаются в решениях как можно скорее, точнее, еще вчера.

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

1. При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
5. Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции