Что такое «скрининг новорожденных»?

Техника проведения аудиологического скрининга

Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука.

Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры.

Зонд вставляется в наружный слуховой проход малютке. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха.

Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда кроха будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.

На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска.

Группа риска – это дети, у которых:

• отягощенная наследственность по тугоухости;
• недоношенность;
• маловесность;
• асфиксия (кислородное голодание) в родах;
• гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
• прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.

Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев у сурдолога – узкого специалиста по слуху. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.

Второй этап скрининга детям из группы риска проводится в годовалом возрасте.

При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.

При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в ближайший центр реабилитации слуха. А там, уж будьте уверены, специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки.

Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

О скрининге новорожденных вам рассказала практикующий врач-педиатр и дважды мама Елена Борисова-Царенок.

Здоровья вам и вашим детям!

Как лечат нарушения слуха у детей

Врач назначает лечение в зависимости от результатов диагностики: выявленной патологии и индивидуальных особенностей ребенка.

Патологии слуха объединяются в две группы: кондуктивная и нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость.

При кондуктивной тугоухости нарушается проведение звука по слуховому пути. Это могут быть повреждения барабанной перепонки в результате отитов, опухоли, попадания инородных тел, образования серных пробок, атрезии (заращения) слухового прохода и так далее.

Способы лечения кондуктивных видов тугоухости зависят от конкретной ситуации. Это может быть хирургическое восстановление слухового прохода, удаление инородных тел и серных пробок, лечение инфекционных заболеваний и их последствий.

При нейросенсорной тугоухости нарушается восприятие звуков из-за поражений внутреннего уха, преддверно-улиткового нерва или слухового анализатора (отделы ствола и коры головного мозга). Нейросенсорная тугоухость вызывается генетическими факторами, инфекционными заболеваниями, применением ототоксических лекарств, травмами, опухолями.

Метод лечения зависит от причины нейросенсорной тугоухости и ее степени. При тяжелой степени, пограничной с глухотой и когда слуховые аппараты малоэффективны, врачи применяют кохлеарные имплантаты. Это устройства, выполняющие функции поврежденных или отсутствующих волосковых клеток внутреннего уха.

Кохлеарный имплантат состоит из внешнего микрофона и передатчика, который преобразует звук в электрические импульсы. Внутренняя часть состоит из приемника, который расшифровывает электрические импульсы, и электродов, которые передают расшифрованные сигналы в ушную улитку.

Имплантат позволяет ребенку с нейросенсорной тугоухостью слышать

Кохлеарный имплантат устанавливают во время хирургической операции. Ребенка погружают в медикаментозный сон, он не чувствует боли. Операция считается безопасной, серьезные осложнения, например повреждения лицевого нерва, встречаются крайне редко.

Аудиологический скрининг

Еще одним важным дополнительным исследованием является аудиологический скрининг. Он проводится на 4-й день жизни новорожденного для определения проблем со слухом.

1. В ходе данного обследования используется специальная аппаратура, с помощью которой в слуховой проход новорожденного направляют звуковые волны и фиксируют степень их отражения;
2. Ребенок, в процессе таких манипуляций, не испытывает никакого дискомфорта. При их проведении нужно следить, чтобы в помещении была тишина, а малыш лежал неподвижно и не издавал никаких звуков;
3. Важным результатом данного скрининга является диагностирование тугоухости, от которой можно успешно избавиться. В некоторых случаях возможна эффективна коррекция других проблем со слухом (частичная потеря, глухота).

Скрининг. Генетический анализ

Скрининг новорожденных – это и есть процесс взятия крови у младенца. Кровь берут из пятки, потому что найти вену у новорожденных – дело сложное, а из пальчика невозможно получить нужное количество крови.

Генетический анализ крови позволяет выявить наличие у ребенка таких врожденных опасных болезней как гипотериоз и фенилкетонурия, а также еще почти 50 других редких заболеваний.

Ранняя диагностика двух названных выше заболеваний позволяет скорее начать лечение, что в свою очередь может сыграть важную роль в дальнейшей жизни ребенка. Гипотериоз и фенилкетонурия – тяжелые врожденные заболевания, которые вызываются нарушением обменных процессов в организме младенца, которые приводят к тяжелым последствиям – умственной и физической отсталости, пожизненной инвалидности.

Анализ крови у новорожденного на гипотериоз, сделанный в роддоме, показывает количество в крови ТТГ (тиреотропный гормон).

Гипотериоз связан с нарушениями функционирования щитовидной железы. Это сильно сказывается на развитии нервной системы ребенка и его головного мозга. Гипотериоз может стать причиной неврологических нарушений и умственной отсталости ребенка.

Анализ на фенилкетонурию делается с целью выявления фенилаланина, его повышенный уровень в крови свидетельствует о наличии у младенца фенилкетонурии.

Фенилкетонурия – заболевания наследственное, мы подробно писали о ней в нашей статье здесь. Мутация гена вызывает недостаток в организме особого фермента, что вызывает нарушения обмена аминокислот. Фениналанин не перерабатывается в тирозин в организме человека, больного фенилкетонурией. Из-за этого происходит интоксикация фениналанином, нарушается деятельность ЦНС, правильная работа других органов и происходит постепенное разрушение организма человека.

Забор крови из пятки для проведения генетического анализа делается на 3-5 день жизни новорожденного, если он родился в срок и беременность протекала нормально. И на 14й день, если малыш недоношенный или есть основания предполагать худшее, например, когда мама и папа являются носителями мутированного гена, вызывающего тяжелые наследственные болезни.

Анализы новорожденного, взятые в роддоме, расшифровываются в специальных лабораториях. Если результат отрицательный, то есть малыш здоров, то ни роддом, ни поликлинику, ни родителей ни о чем не извещают. Если результат положительный – из лаборатории звонят в поликлинику, к которой прикрепляется малыш после выписки из роддома для того чтобы мама и малыш явились в поликлинику для сдачи анализа повторно. Поэтому, если вам не позвонили, это значит, что с вашим ребенком все в порядке.

Результатов таких анализов стоит ждать примерно месяц.

Анализ на гормоны новорожденному

• Всем новорожденным проводится обязательный анализ крови на наличие тяжелого врожденного заболевания — гипотиреоз
• Такое тестирование проводится с целью ранней диагностики заболевания. Обнаружение в крови малыша тиреотропного гормона в количествах выше нормы дает повод диагностировать серьезное заболевание — гипотиреоз
• При этом заболевании снижена функция щитовидной железы, что приводит к недостаточному развитию головного мозга и задержке психического развития малыша
• В рамках национального проекта «Здоровье» теперь в Российской Федерации проводится тестирование крови новорожденных детей еще на заболевание — адреногенитальный синдром
• Болезнь вызвана врожденной дисфункцией коры надпочечников и приводит к тяжелым последствиям, если вовремя не диагностировать заболевание

Анализы на возможность генетической патологии очень важны

На какие заболевания проверяют ребеночка в роддоме

Данное исследование помогает обнаружить огромное количество заболеваний. Однако выделяются 5 самых важных недугов, которые считаются самыми распространенными генетическими нарушениями:

• Гипотиреоз. Проблема с щитовидной железой, способная привести к недостаточному физическому или психическому развитию. Сегодня вовремя обнаруженная патология легко подается гормональной терапии. Заболевание встречается у 1 ребенка из 5 тысяч новорожденных.
• Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, затрудняющая стабильную выработку гормона кортизола. Проявляется в формезадержки развития половых органов, нарушений в сосудах и в сердечной мышце. Данный недуг полностью не лечится, но его можно сдержать, используя гормональное лечение. Синдром диагностируется у 1 ребенка из 15 тысяч.
• Муковисцидоз. Нарушение проявляется в форме сильного сгущения секрета в легких и пищеварительной системе, из-за чего страдает печень, дыхательные пути, ЖКТ и другие органы. Заболевание излечимо. Встречается примерно у 1 малыша из 3 тысяч.
• Фенилкетонурия. Патология, проявляемая в виде сбоев выроботки некоторых ферментов. Наблюдаются очень тяжелые симптомы. К таковымотносится поражение ЦНС. Однако последствий можно избежать при помощи особой диеты. Синдром обнаруживаются в 1 случае из 15 тысяч.
• Галактоземия. Речь идет о нехватке фермента, участвующего в расщеплении галактозы – разновидность сахара, содержащаяся в лактозе и других элементах. Последствия недостатка начинают давать о себе знать уже через пару недель жизни. Малыш страдает от желтухи, слабого аппетита и рвоты. Со временем начинают проявляться патологии печени, снижается умственное и физическое развитие, зрение. Это врожденное поражениеопасно, но встречается очень нечасто – примерно в 1 случае на 30 тысяч.

Эти заболевание диагностируются в первую очередь еще и потому, что при раннем обнаружении их можно пытаться вылечить или, как минимум, сильно ослабить последствия. Однако количество патологий, которые выявляются после скрининга, гораздо больше.

Если нужно, родители могут настоять на проведении дополнительных тестов.

В ряде стран анализ крови новорожденных включает в себя работу с большим объемом патологий, например, в Соединенных Штатах – 40, в Германии – 14.

Как берут анализ из пяточки

Тестирование часто проводят спустя 3 дня после начала вскармливания грудью. Подготовка к процедуре максимально проста. Перед самим забором ноги малыша отмывают с мылом, дезинфицируют и насухо вытирают стерильным полотенцем – на этом этап подготовки и заканчивается.

Процедура сама по себе является достаточно простым набором действия:

1. На пятке новорожденного проделывается прокол.
2. Маленькая капля крови снимается стерильной салфеткой.
3. Дальше медсестра немного сдавливает пятку ребенка и наносит выжатую кровь на специальный бумажный тестовый лист так, чтобы жидкость пропитала пористую бумагу насквозь.
4. В нем прописываются данные новорожденного, а также информация о роддоме (клинике), где был забор.
5. Бланк иссушивается в комнатной обстановке на протяжении нескольких часов, заправляется в конверт и направляется в лабораторию.

Сколько ждать результаты

Образцы обрабатываются в течение 2 недель, после чего родителям приходит заключение генетического исследования. Правильно понять результаты может только профессионал. Нужно понимать, что скрининг не дает окончательный диагноз. Заключение выдается только узкопрофильным врачом на базе ряда дополнительных мероприятий.

Когда назначат повторно

Несмотря на то, что процедура отличается своей точностью, бывает, что она выдает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (обычно в этом виноват врач, неправильно произведший забор материала). При получении положительного заключения о какой-либо болезни родителям рекомендуют повторно пройти тестирование. Если еще раз скрининг показывает такой же результат, то малыш направляется на дальнейшее обследование.

Механизмы проведения обследования

Перед отправкой мамы и ребенка домой из роддома, у малыша берут анализ на выявления наследственных и врожденных заболеваний. Забор крови делают из пятки на специальную бумагу (тест-бланк). Пять кровяных отпечатков высушивают и отправляют в лабораторию на диагностику.

При обнаружении каких-либо отклонений от нормы, о результатах скрининга сообщают родителям и приглашают на повторное обследование, чтобы окончательно удостовериться в диагнозе и при необходимости провести ряд дополнительных анализов. Скрининг – это быстрый способ выявления патологий на ранних этапах жизни ребенка.

Если повторных пяточный тест подтвердил предыдущий результат, родителей ребенка приглашают на консультацию к врачу-генетику, который в свою очередь после детальной беседы, даст направления к более узким специалистам. Ребенку будут сделать дополнительные необходимые анализы и назначено лечение.

Насколько точен результат скрининга?

По данным систематического обзора, проведённого в 2018 году, определено, что чувствительность скрининга, составляет 76.3% (69.5—82.0), специфичность — 99.9% (99.7—99.9%) .

Отрицательный результат скрининга не исключает наличие ВПС. Некоторые пороки могут не иметь специфических проявлений, в том числе и низких значений SpO₂ особенно в первые дни жизни ребёнка .

Положительный результат скрининга необязательно связан с пороком сердца, он может указывать на наличие другой патологии : гемоглобинопатии, гипотермии, инфекции, заболевания лёгких, другого ВПС, лёгочной гипертензии и пр.

Тем не менее положительный результат требует от врача незамедлительных действий для оказания помощи ребёнку — проведения Эхо-КГ и/или других обследований, возможно, консультации кардиолога. При ограниченных ресурсах роддома необходим перевод ребёнка в профильное учреждение.

Ребёнок не может быть выписан при наличии положительного результата скрининга, несмотря на удовлетворительное состояние и/или отсутствие каких-либо симптомов .

Верификация критического дуктус-зависимого ВПС означает необходимость начала введения простагландинов группы Е₁.

Уход за новорожденным

Каждый глазик нужно обрабатывать отдельным чистым тампоном

В роддоме мамам помогает прекрасно обученный и доброжелательный медперсонал наладить грудное вскармливание, обучает навыкам ухода за пупочной ранкой и за кожей новорожденного. Вернувшись же домой, следует самим ухаживать за новорожденным.

Каждое утро должно начинаться с умывания лица. Данную процедуру целесообразно проводить между первым и вторым утренним кормлением. Умывание проводится только теплой кипяченой водой. Лицо можно протирать ватными тампонами или рукой.

Одновременно проводится протирание ушных раковин. Наружные слуховые проходы очищаются вращательными движениями при помощи ватных палочек с ограничителем.

Глаза следует протирать ватными тампонами, смоченными кипяченой водой, движениями, направленными от наружного края глаза к внутреннему.

Нос следует чистить также ватными палочками с ограничителями. Можно воспользоваться специальным аспиратором для носа с широким безопасным наконечником. Предупредим: такая процедура очистки носика не самая приятная, но следует помнить, что новорожденные дети не умеют дышать ртом, поэтому носовые ходы должны быть обязательно чистыми.

Что такое аудиоскрининг

Аудиологический скрининг новорожденных представляет собой проверку слуха у малыша в первые четыре недели жизни. В большинстве случаев его проводят на третьи или четвёртые сутки после родов.

Процедура проверки слуха проводится с помощью специального прибора, который называется аудиометр. Его работа основана на методе задержанной отоакустической эмиссии. Прибор снабжён гибким зондом, на конце которого находится ушной вкладыш. При обследовании он посылает звуковые волны, которые усиливаются микрофоном. Если слуховой орган ребёнка здоров, то этот раздражитель воспринимается внутренним ухом малыша, и звуковые колебания усиливаются. Это регистрируется на приборе.

Положительный результат свидетельствует об отсутствии глухоты. Отрицательный результат не утверждает о наличии заболевания, а лишь указывает на необходимость дополнительного обследования. При выполнении исследования ребёнок должен быть спокоен, идеальной ситуацией является его сон. Процедура абсолютно безболезненная.

Ранняя диагностика нарушений слуха очень важна. В случае коррекции тугоухости слуховым аппаратом до 6 месяцев речевое развитие у малыша абсолютно не страдает.

Плановые осмотры ребенка в 1 месяц

После патронажа, при достижении малышом возраста 1 месяц необходимо прийти на медицинский осмотр грудничка к специалистам. Здоровому ребенку нужно посетить педиатра, невролога, хирурга, ортопеда и окулиста. При наличии патологий список специалистов составляется индивидуально.

Что взять с собой на прием:

• документы (сертификат о прививках, полис, СНИЛС);
• памперсы на замену, 2 пеленки, влажные салфетки;
• игрушки, запасную соску;
• запасную одежду;
• записную книжку с вопросами к врачу.

Педиатр

Во время первого визита врач взвесит малыша, измерит рост, проведет осмотр и оценит физическое и нервно-психическое развитие. Врач уточнит у мамы особенности развития ребенка, даст рекомендации по уходу

Необходимо обратить внимание доктора на любые вздрагивания, подергивания и судороги

Врач измерит окружность головы, груди, произведет осмотр родничков, уточнит прибавку в весе, которая указывает на правильное развитие. Маму попросят рассказать об умениях малыша. К месяцу ребенок может удерживать в поле зрения предметы, следит за игрушкой, немного поворачивая голову, реагирует на голос, кратковременно поднимает голову, улыбается. Если ребенок здоров, его направляют на вторую прививку от гепатита В (первую делают в роддоме).

Невролог

Для оценки нервно-психического и умственного развития необходимо прийти на прием к неврологу в поликлинике. Врач проверяет наличие врожденных рефлексов, оценивает тонус мышц. При повышенном или пониженном тонусе назначают массаж. Врач изучает результаты УЗИ головного мозга, оценивает умения и навыки младенца.

Хирург

Доктор оценивает рефлекторное развитие, осматривает пупок, диагностирует или исключает паховую и пупочную грыжи, проверяет наличие гипо- и гипертонуса мышц. У мальчиков осматривают наружные половые органы, чтобы исключить различные патологии: водянку, гипоспадию, крипторхизм. Врач может обнаружить лимфангиому, гемангиому и поражения сосудов

При необходимости назначают лечебный массаж, дают рекомендации, на какие мышцы обратить внимание

Ортопед

Специалист оценивает развитие костей и мышц. Врач при осмотре может диагностировать врожденный вывих тазобедренного сустава, косолапость, дисплазию суставов. Ортопед, осматривая ребенка, активно сгибает и разгибает конечности, выполняет множество манипуляций для определения состояния костно-мышечной системы.

Для исключения рисков проводят плановое УЗИ тазобедренного сустава, с результатами которого врач знакомится на приеме и определяет точную картину состояния малыша. Большинство патологий успешно лечатся до 1 года, пока ребенок не начал ходить.

Подготовка к процедуре ультразвукового исследования внутренних органов (УЗИ)

Для того, чтобы получить качественные результаты ультразвукового исследования внутренних органов (УЗИ), необходимо правильно подготовиться к процедуре. В этой статье мы рассмотрим основные правила подготовки к УЗИ.

Подготовка к УЗИ органов брюшной полости

Процедура УЗИ проводится натощак, поэтому необходимо воздержаться от приема пищи за 8-12 часов до проведения процедуры. Если исследование невозможно провести утром, допускается легкий завтрак.

За 2-3 дня до  проведения процедуры следует придерживаться следующей диеты: исключить из рациона продукты, усиливающие газообразование в кишечнике (сырые овощи и фрукты, черный хлеб, цельное молоко, бобовые, газированные  напитки, квашеную капусту, квас, высококалорийные кондитерскиеизделия – торты, пирожные).

Перед процедурой принять препараты, снижающие газообразование в кишечнике (если нет противопоказаний): «Мезим»,  «Фестал»,«Эспумизан» и т.п. Перед применением проконсультироваться с лечащим врачом.

Не рекомендуется курить до исследования. Если Вы принимаете лекарственные средства, предупредите об этом врача УЗИ. Нельзя проводить исследование после гастро- и колоноскопии.

Подготовка к УЗИ органов малого таза (мочевой пузырь, матка, придатки у женщин)

Трансабдоминальное (через живот) исследование проводится при полном мочевом пузыре, поэтому необходимо не мочиться до исследования в течение3-4 часов и выпить 1 л негазированной жидкости (чай, морс, вода) за 1-1,5 часа допроцедуры. При невозможности терпеть и сильном позыве, допустимо немного опорожнить пузырь для снятия напряжении и повторно выпить немного жидкости для достижения полного наполнения мочевого пузыря к моменту исследования.

Для трансвагинального УЗИ (ТВУЗИ) специальная подготовка не требуется, это исследование используется в том числе для определения беременности на ранних сроках. Перед трансректальном исследованием простаты (ТРУЗИ) необходимо сделать очистительную клизму — 1,5 литра. Утром, при необходимости, опорожнить кишечник. Перед исследованием опорожнить мочевой пузырь. Обследование проводится не натощак, поэтому можно есть и пить в день проведения процедуры.

Подготовка к УЗИ почек

Исследовать почки можно без специальной подготовки.

При наличии у пациента избыточного веса и повышенном газообразовании в кишечнике готовиться нужно, как и к УЗИ органов брюшной полости.

Персональное защитное оборудование и меры предосторожности

SARS-CoV-2 — респираторный вирус, передаваемый от человека к человеку в основном с каплями жидкости из дыхательных путей. Развитие инфекции опосредовано нахождением вируса в секрете дыхательных путей зараженного человека и контактом со слизистыми оболочками. Центр по контролю и профилактике заболеваний США заявляет, что высокий риск заражения COVID-19 подразумевает непосредственный физической контакт с зараженным или близкий (на расстоянии более двух метров), но длительный контакт. В настоящее время не доказано, что SARS-CoV-2 передается через инфицированные аэрозоли, но эксперименты с использованием аэрозольных конструкций показывают, что вирус может оставаться в воздухе до трех часов .

Ниже представлены меры предосторожности при работе с зараженными. Для предотвращения капельного и контактного путей передачи: халат, перчатки, стандартная медицинская маска и защита глаз (защитный экран или очки) должны быть использованы в большинстве случаев при взаимодействии с новорожденными от матерей с COVID-19

Обычные очки не являются полноценным средством защиты

Для предотвращения капельного и контактного путей передачи: халат, перчатки, стандартная медицинская маска и защита глаз (защитный экран или очки) должны быть использованы в большинстве случаев при взаимодействии с новорожденными от матерей с COVID-19. Обычные очки не являются полноценным средством защиты.

Для предотвращения воздушного, капельного и контактного путей передачи: халат, перчатки, дыхательная маска N95 с защитой глаз или респиратор с воздухоочистителем (системы PAPR — респиратор с силовым воздухоочищением — или CAPR — респиратор с контролируемым воздухоочищением) должны быть использованы, когда пациентам требуется временная искусственная вентиляция легких (ИВЛ) с использованием мешка Амбу, интубация, санация трахеи, оксигенация через назальную канюлю со скоростью потока более 2 л/мин на кг массы тела или ИВЛ любого типа с положительным давлением, т. к. эти виды респираторной поддержки могут приводить к образованию инфицированных аэрозолей.

Многие больницы в настоящее время испытывают недостаток СИЗ, и клиницисты должны принимать решения касательно целесообразности их использования в клинических обстоятельствах с учетом возможного риска.

Альтернативный уход за новорожденным

Если мать решает находиться со своим ребенком в одном помещении, или в больнице нет возможности обеспечить ему уход в отдельной зоне, ребенок должен все время находиться на расстоянии как минимум двух метров от матери. Кормление грудным молоком осуществляется согласно вышеописанным рекомендациям. Размещение ребенка в инкубаторе с контролем температуры воздуха, а не в кроватке, или использование физического барьера между матерью и ребенком (например, шторки) может обеспечить новорожденному лучшую защиту

Если матери необходим физический контакт с ребенком, в том числе кормление грудью, она должна придерживаться строгих мер предосторожности, включая ношение маски и тщательную гигиену груди и рук. Представителям медицинской организации рекомендуется формально задокументировать решение матери не следовать рекомендациям по сепарации с новорожденным

Анализ крови в роддоме – зачем и как берут?

Главное диагностическое исследование проводится на основе анализа крови. Это может быть:

1. Общий клинический анализ;
2. Установление группы крови и резус – фактора;
3. Поиск фенилаланина и специфического тиреотропного гормона;
4. Определение уровня билирубина.

Чтобы сделать анализ крови новорожденного в роддоме, используют пуповинную кровь или производят забор из пятки младенца. Такой способ является наиболее простым (пальчики еще очень маленькие, вены тоненькие) и практически не доставляет беспокойства ребенку. При наличии особых показателей (например, при желтушке) делается анализ венозной крови.

Скрининг новорожденных проводится на 4 день после рождения. Если младенец родился недоношенным или есть какие-то отклонения в состоянии его здоровья, то эту процедуру переносят на 7-й день.

Для проведения пяточной пробы капельки крови наносятся на бумажный фильтровальный бланк, на котором размещено 5 ячеек. Обычно это делает медсестра в роддоме. Но если вас выписали раньше указано срока, то такой анализ можно сдать в своей поликлинике.

Исследование крови проводится в специальной скрининг-лаборатории. Этот процесс может длиться 3 – 4 недели. Родителям и участковому педиатру сообщается только о положительном результате проб. Если с новорожденным все в порядке, то никакой информации из лаборатории не поступает, а в карточке малыша делается запись, что все необходимые анализы были сданы.

О том, что происходит с малышом в этот период, узнайте из статьи: Что должен уметь ребенок в 1 месяц>>>?

Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей  для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.

Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.

Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации

Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.

Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.

Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».  

С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.

По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».

Дополнительные одиннадцать заболеваний:

• Лейциноз
• Тирозинемия первого типа
• Цитруллинемия
• Множественная карбоксилазная недостаточность
• Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Глютаровая ацидурия первого типа
• Изовалериановая ацидемия
• Метилмалоновая ацидемия
• Пропионовая ацидемия