Обследования 2-го триместра

Анализ на иммунную совместимость

Иммунный конфликт выявляется на уровне шейки матки. Слизь, которая находится в канале шейки матки, способна задерживать продвижение сперматозоидов и беременность может не наступить. В норме это связано с изменением характеристик слизи в разные периоды менструального цикла, при патологии – с выработкой антиспермальных антител (антител против сперматозоидов, снижающих их подвижность). С целью выявления иммунологического конфликта проводится следующий список анализов.

Посткоитальный тест – определение количества и подвижности сперматозоидов в слизи через некоторое время после полового акта. В случае отрицательного результата рекомендуется повторное проведение анализа в следующем цикле, а также проведение пробы Курцрока-Миллера.

Проба Курцрока-Миллера – определение реакции спермы мужа и донора в слизи.

Определение антиспермальных антител в шеечной слизи. Антитела подавляют движение сперматозоидов через шеечный канал, мешают им прикрепиться и проникнуть в яйцеклетку, поэтому беременность не происходит.

Хромосомные перестройки

Под хромосомными перестройками понимают процесс, при котором нормальные хромосомы без отклонений и мутаций меняются местами. Наличие хромосомных транслокаций нельзя определить по внешним признакам, но такие люди часто имеют проблемы в репродуктивной сфере. Именно по причине хромосомных перестроек происходят выкидыши, рождаются мертвые дети или дети с серьезными пороками развития.

Чтобы определить наличие хромосомных перестроек, проводят кариотирирование. Дальнейшие действия осуществляют в зависимости от полученного результата.

Если доктор обнаружил отклонения в одном и тоже гене у обоих родителей, будет предложено два варианта:

• Предимплантационная диагностика или ПГД – манипуляция, которая входит в программу ЭКО для выявления генетических нарушений еще до переноса эмбриона в полость матки.
• Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ – проводится анализ крови беременной женщины, позволяющий обнаружить хромосомные сбои на сроке более 10 недель.

Как подготовиться. Как к СОЭ

На что обратить внимание при выборе лаборатории. Нормальный уровень СРБ зависит от метода, которым определяли белок

Если метод стандартный, то у всех людей СРБ должен быть в пределах 0-10 мг/л. А если метод высокочувствительный (hs-CRP), то уровень белка должен быть меньше 3 мг/л. Высокочувствительный анализ стоит дороже, но нужен не всегда. Поэтому, если врач назначил это исследование, имеет смысл уточнить, какой именно анализ нужен.

Как понять результат анализа. В норме СРБ не должен быть высоким. Однако понять, почему он повысился, можно только вместе с врачом. Например, СРБ может держаться на уровне от 3 до 10 мг/л при беременности, малоподвижном образе жизни и курении — а может из-за диабета, пародонтита или наследственных заболеваний.

Уровень от 10 до 100 может говорить и об инфаркте миокарда, и о бронхите. А если уровень больше 100 — это могут быть и обширные травмы, и бактериальные и вирусные инфекции.

Однозначно об острых бактериальных инфекциях говорит только очень сильное повышение уровня СРБ — больше 500 мг/л. Но это не означает, что, если уровень СРБ меньше, то бактериальной инфекции нет. Понять, так это, или нет, могут помочь дополнительные обследования: например, бактериальный посев. Без дополнительной информации и консультации с врачом сказать что-то определенное о причине повышения СРБ очень тяжело.

Окружность живота: норма и отклонения, их причины

Окружность живота по неделям увеличивается индивидуально, однако в большинстве случаев всегда есть хоть небольшой, но рост. В среднем с 12 недели объем увеличивается на 1 сантиметр в неделю. И врачи следят именно за тем, чтобы он рос, не учитывая индивидуальные размеры. Ведь у одной женщины может быть изначально большой объем из-за лишнего веса. А другая может быть совсем худышкой. Конечно же, от набора веса при беременности тоже многое зависит, так как жировые отложения откладываются в том числе и на брюшной стенке.

Многих будущих мам интересует, когда начинает расти живот у беременных. к какому сроку нужно покупать новую, более свободную одежду? Не ранее, чем в 12 недель. Причем до 16-18 недель в основном тот животик, который замечают у себя будущие мамы — это не увеличившаяся в объеме матка, а просто раздутый от газов кишечник. Обычно утром после туалета животика почти не видно. Зато вечером он вырастает. И тогда женщины любят фотографировать себя в профиль в зеркале и хвастаться своим пузиком.

Если вы хотите узнать какова норма окружности живота по неделям беременности, ее можно посмотреть в таблице. Но абсолютно точно, что не стоит волноваться, если вы не вписываетесь в какие-то там нормы. Как мы писали ранее, важнее динамика роста, а не конкретные цифры. Если же они вас интересуют, то можете прикинуть, что окружность вашего животика к концу беременности составит примерно 100-110 см.

Высота дна матки и окружность живота замеряются врачом при каждом визите его беременной пациентки. И эти данные записываются в амбулаторную карту будущей матери. По полученным данным строятся диаграммы, графики, и если женщина выбивается за их пределы — обычно назначается УЗИ.

Почему окружность живота меньше нормы может быть? Возможных причин несколько.

1. Маловодие. Достоверно диагностируется при УЗИ, на котором определяется индекс амниотической жидкости. Умеренное маловодие, как правило, не имеет причин возникновения. Обычно наблюдается ближе к концу беременности. Истинное маловодие бывает при некоторых пороках развития плода, чаще связанных с мочевыделительной системой. Реже маловодие бывает связано с частичным отхождением околоплодных вод.

2. Неправильное измерение. Их должен проводить один и тот же врач. Бывает так, что живот измеряет медсестра или другой врач, и получаются совсем не те результаты.

3. Недоедание. Не все будущие мамы хорошо набирают вес. Кто-то пытается соблюдать диету или недоедает по каким-то иным причинам, например, из-за токсикоза. Если прибавки веса нет, или будущая мама худеет — врачи прописывают или даже бесплатно выдают специальные молочные смеси для беременных женщин в качестве дополнительного питания.

4. Гипотрофия плода. Это такая патология, при которой плод имеет меньшие размеры, чем должны быть на данном сроке беременности. Соответственно, и животик меньше нормы. Перестает расти как нужно. Определяются размеры плода на УЗИ. Если действительно есть гипертрофия, то очень важны данные исследования кровотока плода, нет ли там нарушений. И если все более-менее хорошо, врач в динамике назначает УЗИ. В случае когда плод перестал или почти перестал расти — женщину родоразрешают. Так у ребенка будет больше шансов родиться здоровым.

А окружность живота больше нормы бывает по другим причинам.

1. Многоводие. Это когда индекс амниотической жидкости оказывается выше нормы. Причины данной патологии — сахарный диабет у матери, пороки развития плода, различные инфекции.

2. Крупный плод. Начиная примерно со второй половины беременности, дети развиваются очень индивидуально. Если животик у мамы быстро набирает объем, то, вполне может быть, у нее внутри растет крупный малыш. Поставить примерный вес плода может врач при УЗ-исследовании. Если действительно это так, то женщине рекомендуют пересмотреть свое питание, максимально убрать из него быстрые углеводы, а также провериться на сахарный диабет.

3. Быстрый набор веса, ожирение. Женщине рекомендуют следить за своим питанием и регулярно проводить разгрузочные дни.

4. Многоплодная беременность. С этой причиной, думаем, все понятно.

5. Положение плода. Иногда малыш может улечься поперек матки, и тогда животик у мамы приобретает дополнительный объем. А после смены положения объем становится меньше.

Как правильно измерить себе животик? Врачи не рекомендуют это делать, так как велика вероятность ошибки. По крайней мере, не нужно очень серьезно воспринимать те результаты измерений, которые вы получили самостоятельно.

Таблица окружности живота по неделям беременности (ОЖ) и высоты дна матки (ВДМ):

Важно запомнить

• Тесты на воспаление — СОЭ, СРБ и прокальцитониновый тест — помогают определить, есть ли в организме скрытое воспаление
• Самый чувствительный анализ из этой тройки — прокальцитониновый тест — позволяет отличить вирусную инфекцию от бактериальной, но не позволяет выяснить, какие именно бактерии спровоцировали инфекцию. Как правило, его используют в больнице для контроля за состоянием тяжелых пациентов
• Менее чувствительные тесты — СОЭ и СРБ — позволяют понять, есть воспаление или нет. СРБ делает это точнее, чем СОЭ, но обходится дороже, поэтому его редко назначают «на всякий случай». Тем не менее, и СРБ и СОЭ часто назначают пациентам, которые выздоравливают дома
• Делать тесты на воспаление в рамках чек-апа бессмысленно: у здоровых людей они не дадут никакой интересной информации. А если и дадут, самостоятельно разобраться с результатами будет очень тяжело. Назначение тестов на воспаление лучше оставить врачу — он определит, какой именно тест нужен, поможет разобраться с результатами и назначит грамотное лечение.

Отклонения от нормы

ОАК

• в случае низкого гемоглобина и эритроцитов в ОАК говорят об анемии,
• при значительном повышении лейкоцитов и СОЭ подозревают воспалительный процесс в организме беременной,
• увеличение эозинофилов – аллергию или глистную инвазию,
• при снижении или увеличении тромбоцитов – нарушение свертывающей системы крови или гестоз.

ОАМ

• обнаружение в ОАМ лейкоцитов, бактерий цилиндров свидетельствует о воспалении мочевыделительной системы,
• наличие белка заставляет думать, в первую очередь, о гестозе.

Подробнее об анализе мочи при беременности — в нашей отдельной статье.

Группа крови и резус-фактор

Если у беременной определен отрицательный резус-фактор, а у ее супруга – положительный, то она ежемесячно, а после 30 недель каждые 14 дней сдает кровь на титр антирезусных антител. Появление их, и, тем более, увеличение в динамике свидетельствует о резус-конфликте.

Биохимический анализ крови

• увеличение печеночных ферментов, билирубина общего и прямого говорит о патологии печени и/или гестозе,
• возрастание глюкозы крови может свидетельствовать о развитии гестационного сахарного диабета,
• увеличение мочевины и креатинина – о нарушении органов мочевыделительной системы или гестозе.

Коагулограмма

Увеличение показателей свертываемости крови и снижение времени кровотечения говорит о нарушении свертывающей системы, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме и гестозе и грозит развитиемКоагулограмма

тромбозов и прерыванием беременности.

Реакция Вассермана (RW), кровь на ВИЧ-инфекцию и гепатиты

Положительные анализы на ВИЧ-инфекцию и сифилис, а также обнаружение антигенов к вирусным гепатитам (Нвs-антиген) свидетельствует об инфицировании беременной и угрожает состоянию плода (назначаются профилактические курсы лечения фетоплацентарной недостаточности).

Мазок на микрофлору влагалища и шейки матки

Обнаружение патогенной или условно-патогенной микрофлоры (в значительном количестве) свидетельствует о кольпите, что чревато воспалением амниотических оболочек, развитием хориоамнионита и внутриутробным инфицированием эмбриона/плода.

По показаниям назначаются дополнительные анализы на выявление инфекций, передающихся половым путем.

Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус

• при обнаружении антител классКоагулограмма
  а G и отсутствии антител класса М к перечисленным инфекциям говорит о перенесенной ранее инфекции и наличии иммунитета,
• обнаружение иммуноглобулинов класса М – признак острого процесса,
• отсутствие антител и того, и другого класса обозначает, что беременная не встречалась с возбудителями данных инфекционных заболеваний и иммунитет к ним отсутствует.

Двойной и тройной тест

Возрастание показателей двойного и тройного теста говорит о высоком риске хромосомных заболеваний у плода (в частности, синдром Дауна) и внутриутробных пороках развития плода. Но не исключается повышение/снижение показателей при различных состояниях беременной (многоплодие, острое инфекционное заболевание, гормональные нарушения, низкий или избыточный вес и прочие).

При подозрении на хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода беременной назначают дальнейшую пренатальную диагностику (тщательное УЗИ, амниоцентез и кордоцентез, консультация генетика).

Некоторые исследования при беременности

• Мазки при беременности
• УЗИ при беременности
• Общий анализ мочи при беременности
• Коагулограмма
• Установка пессария
• Глюкозотолерантный тест
• Гомоцистеин при беременности
• Анестезия в родах
• КТГ плода (кардиотокография)
• Кордоцентез
• Эпидуральная анестезия в родах

Сохранение врачебной тайны и персональных данных

Мы разработали специальный регламент работы с персональными данными и систему уровневой ответственности персонала за конфиденциальность получаемой от пациента информации.

Вся персональная информация, предоставляемая вами при оформлении заказа в наших офисах или при заполнении регистрационной формы Личного кабинета на нашем сайте, используется только для непосредственного взаимодействия с вами и обработки заказов.

Использование всех онлайн-сервисов возможно только после введения соответствующих созданных лично вами секретных логинов и паролей. Для безналичных электронных платежей реализована двухуровневая авторизация с использованием независимых систем защиты.

Согласно Законам № 5487-1 и № 152-ФЗ результаты ваших анализов являются конфиденциальной информацией и не могут быть доступны посторонним лицам без вашего участия.

Исключение могут составлять только ситуации, в которых этого требует закон или судебное решение.

Однако просим вас помнить, что в случае передачи третьим лицам или неосторожного обращения с конфиденциальной информацией (логины и пароли доступа к онлайн-сервисам, реквизиты договора-заказа) ваши персональные данные и результаты обследования могут стать доступны посторонним людям и использованы вам во вред.

Шаг № 1. Посетите врача

Перед тем, как планировать беременность, обоим родителям рекомендуется посетить терапевта (врача общей практики) и пройти обычные обследования (флюорография, измерение давления и др.)

Также вы должны рассказать врачу:

• о семейной истории болезни (вашей и вашего партнера);
• препаратах, которые вы принимаете на данный момент;
• вашем образе жизни (работа, наличие вредных привычек и т.п.).

Это поможет специалисту точно определить, какие анализы нужно сдавать при планировании беременности. К примеру, если женщина страдает диабетом, ей показаны не только базовые тесты, но и ряд дополнительных – комплексное неврологическое обследование, анализ на уровень глюкозы в крови, периодическая проверка давления и пр.

7. Спермограмма

Статистика показывает, что 50% случаев причиной бесплодия являются мужские проблемы. Планируя отцовство, нужно обязательно посетить андролога или уролога. Определение качественных и количественных характеристик спермы помогает выявить проблему, которая мешает нормальному планированию беременности.

Нормальные показатели спермограммы:

• концентрация сперматозоидов – количество в 1 мл спермы должно превышать 20 млн;
• подвижность сперматозоидов. Категория А – сперматозоиды с быстрой подвижностью и категория В сперматозоиды с медленной подвижностью —  их должно быть не менее 25% каждого вида.  В норме сперматозоиды категории А+В составляют более 50% от общего числа. Категория С – сперматозоиды с непоступательными движениями – подвижность практически отсутствует. Категория D – неподвижные сперматозоиды. Количество сперматозоидов категории С+D не должно превышать 50%;
• морфология сперматозоидов. В норме более 30% должны иметь нормальное строение;
• объем эякулята должен быть 2 мл и более;
• степень агрегации и аглютинации сперматозоидов. Агглютинация сперматозоидов — это склеивание сперматозоидов между собой, которое препятствует их поступательному движению. В норме быть не должно.
• наличие лейкоцитов и эритроцитов. Лейкоциты имеются всегда 3 — 4 в поле зрения. Эритроцитов не должно быть.   

После сдачи анализов возможен один из следующих диагнозов:

• нормозооспермия – параметры в пределах нормы;
• олигозооспермия – снижение количества сперматозоидов;
• астенозооспермия – снижение подвижности сперматозоидов;
• тератозооспермия – увеличение измененных сперматозоидов;
• азоспермия – отсутствие сперматозоидов в эякуляте;
• аспермия – отсутствие эякулята;
• некрозооспермия – наличие погибших сперматозоидов.

Почему их назначают

По словам терапевта GMS Clinic Натальи Поленовой, весь предыдущий год врачи большинства специальностей занимались лечением одной «главной» болезни — новой респираторной вирусной инфекции, COVID-19. Это заболевание принципиально отличается от своих инфекционных предшественников риском развития быстро прогрессирующих осложнений, в том числе, опасных для жизни. И тесты на воспаление, особенно на С-реактивный белок (СРБ) играют в его диагностике очень важную роль.

«Одну из главных опасностей для жизни при Covid представляет так называемый цитокиновый шторм, — рассказывает Наталья Поленова. — Предвестниками этого шторма можно считать стойкую (в течение 5 дней) лихорадку более 38°С, снижение уровня лейкоцитов менее 3 тыс/мл, повышение уровня СРБ более 30 мг/дл, ферритина более 500 нг/мл, интерлейкина-6 более 40 пк/мл. Последний является биологически активным веществом, цитокином, непосредственно ответственным за продукцию белков острой фазы: СРБ, прокальцитонина и ферритина».

Если пациенту с коронавирусной болезнью не становится легче, а лихорадка сохраняется в течение нескольких дней, оценка уровня воспалительных маркеров в крови позволяет заподозрить риск тяжелого течения болезни. В результате врач вовремя понимает, когда нужно госпитализировать пациента, или принимает решение усилить терапию — например, назначить ему глюкокортикостероиды, антибактериальную терапию и другие лечебные мероприятия.

«Оценка параметров системного воспаления позволяет определить тактику лечения, не допустить развития тяжелых осложнений, а также оценить эффективность проводимой терапии при повторном тестировании», — заключает Наталья Поленова.

Достоверность результатов

На получение благоприятного и подлинного результата при прохождении лабораторных исследований влияет соблюдение ряда правил:

• сдача всех назначенных анализов, но не выборочно;
• соблюдение сроков прохождения лабораторных исследований;
• информирование врача об изменениях в состоянии;
• сдача анализов в одном медицинском учреждении (нормативные показатели варьируют в разных клиниках);
• наблюдение у одного и того же врача (он оценит и результаты анализов, их положительную/отрицательную динамику);
• соблюдение рекомендаций по подготовке к лабораторному исследованию.

Внимание! Данная статья размещена исключительно в ознакомительных целях и ни при каких обстоятельствах не является научным материалом или медицинским советом и не может служить заменой очной консультации с профессиональным врачом. За диагностикой, постановкой диагноза и назначением лечения обращайтесь к квалифицированным врачам!. Количество прочтений: 1809

Количество прочтений: 1809

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.. — носовая кость

У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.. — кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

Анализ на С-реактивный белок (СРБ)

Что это такое. Анализ венозной крови, при котором в образце определяют концентрацию С-реактивного белка. Это исследование точнее указывает на воспаление, чем СОЭ, потому что С-реактивный белок появляется в крови исключительно при воспалении.

Как это работает. Печень вырабатывает С-реактивный белок в ответ на призыв иммунных клеток, которые столкнулись с какой-то проблемой — от бактериальной или вирусной инфекции до раковых клеток. При встрече с мертвыми или умирающими клетками белок связывается с ними и запускает еще один защитные механизм — активирует систему комплемента. Это означает, что в норме в крови СРБ или вообще нет, или очень мало. А если появляется — значит, где-то точно идет воспаление.

Зачем назначают. Хотя СРБ — более надежный маркер воспаления, чем СОЭ, сам факт его наличия в крови ничего не говорит о причинах воспаления, поэтому для диагностики он не подходит. Как правило, анализ назначают для уточнения диагноза или для контроля лечения: например, если у больного COVID-19 уровень СРБ больше 10 мг/л, то это, наряду с другими признаками, может говорить о среднетяжелом течении болезни.

«СРБ — показатель более точный, чем СОЭ, — говорит другой специалист клиники Москвы — он отражает степень выраженности именно бактериального воспаления. Если у пациента высокие лейкоциты и высокий СРБ, это достоверно говорит о том, что у него бактериальная инфекция, которую нужно лечить антибиотиками».

При пневмонии показатель СРБ будет отражать степень поражения легких. Норма — от 0 до 6. Если у человека обычная простуда, он будет в пределах 10-12. Но если СРБ, например, в пределах 100-300, речь, скорее всего, идет о серьезной пневмонии.

«Если у человека подтверждается пневмония на рентгене или КТ, по мере выздоровления СРБ будет падать, — объясняет другой врач. — При этом бывают клинические состояния, когда у человека, который недавно перенес коронавирусную болезнь, сохраняется остаточная температура в пределах 37,1-37,2°С. Если СРБ при этом нормальный, это говорит о том, что на самом деле пациент выздоровел. А если СРБ высокий — человека нужно долечивать».

Прокальцитониновый тест

Что это такое. Анализ крови, при котором в образце определяют концентрацию белка прокальцитонина. Это исследование точнее, чем СОЭ и СРБ, потому что с высокой степенью вероятности подтверждает, что воспаление вызвали именно болезнетворные бактерии, а не другие причины. Однако стоит прокальцитониновый тест дороже, чем другие исследования, так что врачи обычно начинают с более простых и бюджетных тестов. При этом тест не позволяет понять, какие именно бактерии вызывают воспалительную реакцию.

Как это работает. В норме прокальцитонина в крови практически нет. Однако в ответ на вторжение бактерий почти все клетки тела начинают усиленно создавать этот белое, так что его уровень в крови резко повышается. Скорее всего, уровень прокальцитонина в крови растет в ответ на бактериальные яды, которые они выделяют в процессе жизнедеятельности — так что при вирусной инфекции, травмах и атаке паразитических грибков уровень прокальцитонина повышается совсем немного.

Пока исследователи не совсем понимают, какую роль играет прокальцитонин в противобактериальной обороне. Но сам факт повышения позволяет использовать уровень прокальцитонина в крови в качестве достаточно надежного маркера бактериальной инфекции.

Зачем назначают. Чтобы надежно отличить бактериальную инфекцию от вирусной. Например. при обычной, неосложненной коронавирусной болезни уровень прокальцитонина в крови находится в пределах нормы.

Если концентрация прокальцитонина вырастает, значит, к вирусной инфекции присоединилась бактериальная, и настала пора назначать антибиотики. Прокальцитониновый тест применяют для контроля за состоянием пациентов, которые лечатся в больнице — например, при тяжелой форме COVID-19.

«Прокальцитонин в амбулаторной практике используют редко, — рассказывает другой специалист. — В моду он вошел недавно, с началом эпидемии коронавирусной болезни. Считается, что он предсказывает ее тяжелое течение. Но на самом деле этот тест пришел из реаниматологии — он указывает на сепсис, то есть на заражение крови. Самостоятельно этот тест делать не нужно».

Как подготовиться. Людям, которые лечатся дома, прокальцитониновый тест практически не назначают. Но в целом правила подготовки такие же, как при СОЭ и СРБ.

Как понять результат анализа. Появление прокальцитонина в крови — всегда недобрый знак, даже если уровень белка поднялся незначительно. Умеренно повышенный уровень прокальцитонина — от 0,15 до 2 нг/мл — у взрослых людей может говорить о местной легкой или среднетяжелой бактериальной инфекции, аутоиммунной реакции или тяжелой почечной недостаточности. Если уровень прокальцитонина поднимается выше 2 нг/мл, речь идет о бактериальном заражении крови, то есть сепсисе, тяжелой бактериальной инфекции вроде менингита, или о раковой опухоли щитовидной железы.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

• Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
• Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
• Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
• Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Моногемные заболевания

Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.

Вероятность мутаций повышается у определенных народностей, проживающих в пределах единой популяции на протяжении длительного времени. Коренные европейцы часто страдают муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией. Ген с подобными мутациями имеет почти три процента европейцев.