Расширенное воротниковое пространство у плода

Последствия выявленных отклонений

Частота хромосомных нарушений связана не с появлением воротникового утолщения, а с его размером. К началу второго триместра воротниковая область может уменьшаться или увеличиваться.

Развитие её пойдёт двумя путями:

1. Регрессия. Если с хромосомами всё в порядке, то плод будет развиваться в норме.

2. Увеличение ТВП, что приводит:

• к затылочному отёку, опоясывающему опухшую область шейки плода;
• кистозной гигроме шеи плода, доброкачественному образованию, возникшему при нарушении развития лимфатической системы, расположенной в области шеи.

Повышение ТВП связано также с пороком сердца у плода, поэтому врач может назначить электрокардиограмму эмбриона на 20 неделе. Увеличение уровня ТВП может повлиять на преждевременные роды.

От результатов анализов зависит не только дальнейшая полноценная жизнь ребёнка, но и его родителей.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.. — носовая кость

У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.. — кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

Что такое фетометрия

Это совершенно безопасный для здоровья метод диагностики на всех сроках вынашивания. В его основе лежит применение ультразвуковых волн, не имеющих отрицательных последствий для матери и будущего ребенка.

Фетометрия плода не причиняет болевых или неприятных ощущений, не нарушает целостность кожи и слизистой оболочки. Делать ее можно неограниченное количество раз.

На протяжении всего периода беременности фетометрию плода проводят трижды, по одному разу на каждый триместр.

В 1 триместре, на 11-12 неделе, определяется предполагаемая дата появления ребенка на свет

При обследовании крайне важно исключить хромосомные аномалии и существенные пороки в развитии плода
Особое внимание нужно обратить на КТР (копчико-теменной размер) и ОЖ (окружность живота). Также измеряется толщина воротникового пространства и длина носовой кости.
Во 2 триместре, на -22 неделе, проверяется отсутствие нарушений во внутриутробном развитии
Измеряются бипариетальный размер головы, КТР, окружность головы (ОГ), живота, лобно-затылочный размер

При этом исследовании уже можно узнать пол ребенка.
В 3 триместре, на —33 неделе, проверяется самочувствие ребенка, измеряются окружность головы и живота. Дополнительно специалист по ультразвуковой диагностике определяет симметричность развития конечностей, вес, рост плода. С помощью этих показателей выбирают способ родов — естественным путем или с помощью кесарева сечения. Второй способ предпочтительнее при крупных размерах плода, если у матери первая беременность или узкий таз.

Что за показатель — ТВП

Аббревиатура ТВП в медицине расшифровывается как «толщина воротникового пространства».

Любой плод на задней части шеи имеет продолговатый участок, заключённый между кожей и мышцами со связками. До определённого срока в первом триместре он заполнен жидкостью — это и есть ТВП.

В первом триместре складка между кожей и мышцами у плода заполнена жидкостью

Начиная с 10 гестационной недели этот параметр у будущего ребёнка имеет свои определённые значения (до этого времени плод имеет слишком маленькие размеры, чтобы оценивать данный маркер). Превышение ТВП по сравнению с нормативными показателями может указывать на те или иные отклонения в развитии малыша (в том числе очень серьёзные).

С 10 по 14 неделю значение ТВП у конкретного ребёнка последовательно увеличивается — на 1–2 мм еженедельно. После же 14 недели жидкость в пространстве «воротника» начинает постепенно рассасываться и впоследствии вовсе исчезает, так что обнаружить патологию становится уже сложнее.

На каком сроке и как делается УЗИ

Фиксируется ТВП с помощью планового УЗИ на сроке от 11 до 14 недель (для многих будущих мам оно становится первым при данной беременности). Как правило, исследование бывает абдоминальным, но иногда требуется трансвагинальное, если плод плохо просматривается.

Врач оценивает ТВП во время ультразвукового исследования

Перед тем как оценить ТВП, доктор обязательно измеряет КТР плода, или его длину. Это позволяет уточнить срок беременности, ведь на ранних сроках размеры у всех малышей ещё практически одинаковы. Затем врач-узист выводит на монитор компьютера верхнюю часть туловища (головка и верх грудной клетки) в строго боковой проекции и с помощью масштабирования увеличивает шейную область. После этого измеряется максимальная толщина скопления жидкости под кожной поверхностью. На экране аппарата УЗИ она отображается тёмным цветом (в то время как непосредственно ткани плода — белым). После получения результата врач сравнивает его с установленными нормами.

Чтобы измерить ТВП, узист выводит верхнюю часть тела плода в боковой проекции и приближает область шеи

Факторы, обуславливающие качество измерений

Чтобы определение ТВП на УЗИ было максимально достоверным, требуется соблюдение определённых правил:

1. Головка плода должна находиться нейтрально, на одном уровне с туловищем. Ведь если она чересчур запрокинута назад, то значение может оказаться завышенным (вплоть до 0,4 мм). Если же подбородок излишне прижат к груди, то, напротив, — на столько же заниженным. Кроме того, ребёнок не должен быть прижат к матке. Поэтому вполне вероятно, что врачу придётся подождать, пока малыш расположится нужным образом. Либо доктор может слегка надавить на живот мамы, предложить ей покашлять. Между тем, многие УЗИ-исследования проходят «на потоке», особенно бесплатные, когда в очереди сидят два десятка беременных, так что данное требование не всегда выполняется, что приводит к ошибкам и как следствие напрасным переживаниям у женщин.
2. Для замера нужно выбирать самую широкую часть шейной складки.
3. Проходить УЗИ необходимо строго в рекомендуемый период, лучше всего в 12 недель (при выявлении повышенного значения ТВП его можно будет посмотреть ещё раз через 1–2 недели).
4. Для исследования следует выбирать высококвалифицированного специалиста, основываясь на личном опыте предыдущей беременности, отзывах знакомых. Повторные УЗИ лучше делать у него же (сведения будут наиболее достоверными).
5. Большую роль играет качество аппаратуры, а также величина изображения: рекомендован масштаб 2/3 от картины УЗИ.

О чем могут говорить отклонения от нормы

Как указывалось выше, отклонение от нормы воротникового пространства не всегда является достоверным признаком тяжелой хромосомной мутации. Подтверждается патология с помощью гормонального и генетического скрининга, а в ряде случаев – путем амниоцентеза (выполняется прокол амниона и забор небольшого количества околоплодных вод для анализов).

Частые причины утолщения воротниковой зоны на УЗИ:

1. Синдром Дауна – врожденная генетическая патология, характеризующаяся множественными внутренними пороками развития и характерным фенотипом.
2. Синдром Шершевского-Тернера – такие дети имеют дисгенезию или агенезию гонад (недоразвитие либо полное отсутствие половых желез), отставание в физическом развитии и типичные морфологические критерии (лимфатический отек на стопах и кистях, большое количество кожных складок на шее, низкий рост и аномалии костного скелета).
3. Синдром Патау – неизлечимое хромосомное заболевание, в клинической картине которого фигурирует тяжелое нарушение интеллекта и костного развития, множественные пороки внутренних (пищеварительный тракт, мочеполовая система, сердце и т. д.) и внешних органов.
4. Синдром Эдвардса, или трисомия 18 – аномалии развития как внутренних органов, так и костного аппарата. Сочетается с полным отсутствием интеллекта.
5. Внутриутробная инфекция, пороки сердца, тяжелая анемия плода, аномалии строения лимфососудов, дисплазия соединительной ткани.

В конце ультразвукового сканирования врач УЗИ выносит в заключении свои выводы и обращает внимание на патологические показатели. Лишь только врач-гинеколог решает касательно дальнейшей тактики беременной и при необходимости направляет ее на дополнительные методы обследования

Таким образом, правильное выполнение УЗИ воротниковой зоны позволяет с высокой вероятностью заподозрить у плода наличие генетической аномалии и предостеречь будущих родителей.

Если толщина воротникового пространства увеличена

При увеличенной ТВП женщина заносится в группу риска. В зависимости от остальных показателей это будет группа средней или высокой степени. Самые распространенные отклонения, с которыми связывают расширение ТВП — хромосомные:

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса.

Кроме неверного количества хромосом повлиять на размер шейной складки могут:

• Пороки сердца
• Неправильная циркуляция лимфы
• Аномалии в развитии соединительных тканей
• Отклонения в формировании костных структур

Также это может быть связано с осложненным течением беременности:

• Анемия
• Таксоплазмоз
• Цитомегаловирус
• Парвовирус.

При неблагоприятном результате женщине рекомендуется проходить УЗИ каждые четыре недели для отслеживания роста или, напротив, уменьшения жидкости в шейном отделе. Кроме того, будущим матерям, попавшим в группы риска, для уточнения вероятных патологий назначается консультация генетика.

Специалист изучает анамнез, высчитывает процент вероятности соотнося:

• показатели УЗИ;
• результат биохимического анализа крови;
• возраст матери.

При увеличенном ТВП Может быть назначен дополнительный анализ крови и повторное обследование ультразвуковым исследованием. При вторичном подтверждении и соотношении рисков 1:300 рекомендуются дальнейшие исследования:

• Амниоцентоз. Забор оклоплодных вод;
• Хорионобиопсия. Взятие на анализ клеток, формирующих плаценту;
• Плацентобиопсия. Сбор плацентарных клеток;
• Кордоцентез. Взятие на анализ пуповинной крови либо материал из ворсинок эмбриона.

Результат каждой процедуры, в отличие от предыдущих дает стопроцентную ясность на наличие патологий ТВП у плода.

После получения данных беременность пролонгируется либо даются рекомендации на прерывание по медицинским показаниям. Выбор остается за будущими родителями.

Что за показатель — ТВП

Аббревиатура ТВП в медицине расшифровывается как «толщина воротникового пространства».

Любой плод на задней части шеи имеет продолговатый участок, заключённый между кожей и мышцами со связками. До определённого срока в первом триместре он заполнен жидкостью — это и есть ТВП.

В первом триместре складка между кожей и мышцами у плода заполнена жидкостью

Начиная с 10 гестационной недели этот параметр у будущего ребёнка имеет свои определённые значения (до этого времени плод имеет слишком маленькие размеры, чтобы оценивать данный маркер). Превышение ТВП по сравнению с нормативными показателями может указывать на те или иные отклонения в развитии малыша (в том числе очень серьёзные).

С 10 по 14 неделю значение ТВП у конкретного ребёнка последовательно увеличивается — на 1–2 мм еженедельно. После же 14 недели жидкость в пространстве «воротника» начинает постепенно рассасываться и впоследствии вовсе исчезает, так что обнаружить патологию становится уже сложнее.

На каком сроке и как делается УЗИ

Фиксируется ТВП с помощью планового УЗИ на сроке от 11 до 14 недель (для многих будущих мам оно становится первым при данной беременности). Как правило, исследование бывает абдоминальным, но иногда требуется трансвагинальное, если плод плохо просматривается.

Врач оценивает ТВП во время ультразвукового исследованияПеред тем как оценить ТВП, доктор обязательно измеряет КТР плода, или его длину. Это позволяет уточнить срок беременности, ведь на ранних сроках размеры у всех малышей ещё практически одинаковы. Затем врач-узист выводит на монитор компьютера верхнюю часть туловища (головка и верх грудной клетки) в строго боковой проекции и с помощью масштабирования увеличивает шейную область. После этого измеряется максимальная толщина скопления жидкости под кожной поверхностью. На экране аппарата УЗИ она отображается тёмным цветом (в то время как непосредственно ткани плода — белым). После получения результата врач сравнивает его с установленными нормами.

Чтобы измерить ТВП, узист выводит верхнюю часть тела плода в боковой проекции и приближает область шеи

Факторы, обуславливающие качество измерений

Чтобы определение ТВП на УЗИ было максимально достоверным, требуется соблюдение определённых правил:

1. Головка плода должна находиться нейтрально, на одном уровне с туловищем. Ведь если она чересчур запрокинута назад, то значение может оказаться завышенным (вплоть до 0,4 мм). Если же подбородок излишне прижат к груди, то, напротив, — на столько же заниженным. Кроме того, ребёнок не должен быть прижат к матке. Поэтому вполне вероятно, что врачу придётся подождать, пока малыш расположится нужным образом. Либо доктор может слегка надавить на живот мамы, предложить ей покашлять. Между тем, многие УЗИ-исследования проходят «на потоке», особенно бесплатные, когда в очереди сидят два десятка беременных, так что данное требование не всегда выполняется, что приводит к ошибкам и как следствие напрасным переживаниям у женщин.
2. Для замера нужно выбирать самую широкую часть шейной складки.
3. Проходить УЗИ необходимо строго в рекомендуемый период, лучше всего в 12 недель (при выявлении повышенного значения ТВП его можно будет посмотреть ещё раз через 1–2 недели).
4. Для исследования следует выбирать высококвалифицированного специалиста, основываясь на личном опыте предыдущей беременности, отзывах знакомых. Повторные УЗИ лучше делать у него же (сведения будут наиболее достоверными).
5. Большую роль играет качество аппаратуры, а также величина изображения: рекомендован масштаб 2/3 от картины УЗИ.

УЗИ скрининг в первом триместре

Пренатальный скрининг — это комбинированное биохимическое и ультразвуковое исследование, включает в себя анализ крови на основные гормоны беременности и УЗИ плода с измерением некоторых величин.

Стандартным обследованием при беременности является только плановое УЗИ, скрининг обычно проводят либо при желании беременной женщины удостовериться в правильном развитии ребенка, либо по назначению врача при риске возникновения хромосомных патологий плода.

В группу риска входят беременные:

• старше 35 лет, возраст отца старше 40 лет;
• младше 18 лет;
• имеющие в роду генетические заболевания;
• с замершей беременностью в прошлом, рождением мертвого ребенка и/или с неоднократными самопроизвольными выкидышами;
• переболевшие в первом триместре вирусными или инфекционными заболеваниями;
• принимающие опасные для плода препараты;
• зачавшие ребенка от родственника.

Задача пренатального скрининга выявить беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития.

При расчете риска учитывается возраст, толщина воротникового пространства и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины (берется из вены).

Когда проходят

Сроки проведения УЗИ скрининга устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Чаще всего его назначают с 10 по 13 неделю после зачатия. Несмотря на небольшие сроки, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у будущего ребенка.

Что входит

В ходе УЗИ диагност выясняет количество плодов, срок беременности, снимает размеры эмбриона: КТР (копчико-теменной размер), БПР (бипариетальный размер головы), величину шейной складки, носовой косточки и прочее.

Согласно этим данным можно узнать, как развивается плод в утробе матери.

В период первого триместра измеряют:

1. Бипариетальный размер (БПР) головы — указывает на развитие головного мозга. Измеряется от виска до виска. Эта величина увеличивается пропорционально сроку беременности. Превышение нормы БПР головы ребенка говорит о: крупном плоде, скачкообразном росте эмбриона (выравнивается со временем), наличии опухоли головного мозга (несовместимые с жизнью), водянке головного мозга (лечится антибиотиками, которые принимает мать). БПР может быть меньше нормы при недоразвитии головного мозга или отсутствии некоторых его участков.
2. Копчико-теменной размер (КТР) — это один из важнейших показателей развития эмбриона. КТР – это размер от копчика до темечка, без учета длины ножек.
3. Толщина воротникового пространства (ТВП) или размер «шейной складки» — это основной показатель, который при отклонении от нормы указывает на хромосомное заболевание (синдром Дауна, синдром Эдвардса или другое).
4. Такие органы и части тела, как кости свода черепа, бабочка, костный и мышечный скелет, позвоночник, кости конечностей, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь. На этом сроке они уже хорошо просматриваются.
5. Частота сердечных сокращений (ЧСС) плода с 11 недели и до конца беременности — 140-160 ударов в минуту (не зависит от пола). ЧСС плода ниже нормы (85-100 уд./мин) или выше нормы (более 200 уд./мин) — тревожный признак, при котором назначается дополнительное обследование и при необходимости лечение.
6. Оценка жизнедеятельности ребенка. Двигательную активность просто отмечают как «определяется».
7. Желточный мешочек, хорион и амнион.
8. Осматривается стеки и шейка матки, ее зев должен быть закрыт.
9. Доплерометрия венозного протока. В 11–13 (+6) недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца, и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности.

Биохимический скрининг I триместра включает определение уровня свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови — PAPP-A. Это два гормона беременности и при нормальном развитии малыша они должны соответствовать норме.

Отклонение от нормы некоторых параметров при первом скрининге не дает повода для волнений, просто беременность в будущем должна наблюдаться более пристально, и только после второго скрининга можно говорить о риске развития пороков у ребенка.

Диагностика и норма

В норме ТВП составляет менее 3-х мм Диагностика проводится с помощью УЗИ. Это абсолютно безопасная для матери и ребенка процедура. Ультразвуковое исследование применяется несколько раз во время беременности и безопасно на любом сроке.

Норма толщины воротникового пространства в норме составляет от 0,7 до 2,7 мм в зависимости от того, на какой неделе беременности проводится скрининг. Максимального размера воротниковое пространство достигает на 14-ой неделе, а затем начинает уменьшаться.

Достоверность процедуры зависит от многих факторов: профессионализма врача, аппаратуры, правильно определенного срока беременности, расположения плода и т.д.

Сама процедура УЗИ для определения ТВП проходит в несколько этапов:

1. УЗИ во время беременности проводится либо трансвагинальным, либо абдоминальным способом. Если это трансвагинальное УЗИ, перед процедурой рекомендуется сходить в туалет и опорожнить мочевой пузырь.
2. Абдоминальное УЗИ требует обратной подготовки. Чтобы лучше рассмотреть плод, необходим полный мочевой пузырь, поэтому за полчаса до процедуры женщине рекомендуется выпить пару стаканов чистой негазированной воды и не мочиться это время. При абдоминальном УЗИ обследование проводится через брюшную стенку. Гель наносится на кожу живота. Врач прикладывает датчик и водит им по животу, слегка надавливая.
3. При трансвагинальном УЗИ женщина раздевается до пояса и ложится на кушетку на спину. Колени необходимо согнуть и расставить. Специальный вытянутый датчик УЗИ с защитной одноразовой насадкой смазывается гелем и вводится неглубоко во влагалище. Неприятных или болезненных ощущений при этом возникать не должно. Если появились боли внизу живота, необходимо сообщить об этом врачу. Небольшое количество крови на датчике считается нормой. Кровь перестанет мазаться в течение дня.

Результат выдается пациентке в виде заполненной формы для УЗИ. Ее необходимо отнести врачу. Биохимический скрининг обычно готов в течение нескольких дней.

Вероятность развития хромосомных заболеваний

Вероятность хромосомных аномалий прямо пропорциональна увеличению ТВП, при этом чаще всего встречаются такиепатологии, как:

1. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме, более 50%);
2. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме, ?25%);
3. Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме, ?10%);
4. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме, ?5%) и др.

Трисомия

– это наличие дополнительной хромосомы, амоносомия – отсутствие хромосомы в хромосомном наборе. Зависимость хромосомных аномалий от величины ТВП (исследованиеP. Pandya ) представлена в таблице.

Расшифровка фетометрии: усредненные показатели

Вот примерные показатели основных параметров фетометрии (все они измеряются в миллиметрах) по триместрам:

Кроме 3-х обязательных, или рекомендуемых, фетометрий, врач может назначить дополнительное УЗИ, если в состоянии и развитии малыша обнаружатся какие-то пороки. Это даст возможность вовремя принять меры к их устранению или корректировке. Например, зачастую бывает достаточно изменить рацион питания или степень физических нагрузок будущей мамы, скорректировать плацетарную недостаточность, устранить очаг инфекции и т.п., чтобы все пришло в норму.